Homozygotný stav je, keď sú dve alely rovnaké pre konkrétny gén. Heterozygotná podmienka je, keď sa dve alely líšia pre konkrétny gén.
Homozygot je stav, v ktorom je konkrétny gén prítomný ako dve alely, ktoré sú rovnaké, buď sú recesívne, alebo obidve sú dominantné. U homozygotných jedincov sú recesívne znaky fenotypovo vyjadrené, pretože neexistuje žiadna dominantná alela blokujúca expresiu génu za predpokladu, že sa riadi Mendelovými pravidlami..
Ak použijeme písmeno A na reprezentáciu dominantnej alely a a na reprezentáciu recesívnej alely, potom by genotyp homozygotného jedinca mohol byť AA alebo aa.
Mendel opísal homozygotné rastliny ako pravo rastúce rastliny, pretože genetika nebola v tom čase dobre pochopená. Skutočná šľachtiteľská rastlina vždy mala u potomkov presne rovnaké vlastnosti, čo znamenalo, že faktory boli rovnaké. Neskôr vedci pochopili, že to znamená, že faktory boli alely, formy génu.
U ľudí je veľa chorôb, ktoré sú spôsobené recesívnymi alelami. V týchto prípadoch sa choroba prejavuje iba v homozygotnej forme; príkladom je nefrotický syndróm rezistentný na steroidy (SRNS), ktorý je spôsobený recesívnou mutáciou v géne NPHS2 v približne ¼ prípadoch. Kosáčikovitá črta spôsobuje len kosáčikovú anémiu a ochorenie, ak je prítomná v homozygotnom stave, pretože alela je recesívna.
Heterozygot je stav, v ktorom je každá z dvoch alel génu odlišná; jedna je dominantnou alelou, zatiaľ čo druhá je recesívna alela. V Mendelovej genetike je dominantná alela vždy vyjadrená v homozygotnom aj heterozygotnom stave, ale recesívna alela sa nevyjadruje, ak je prítomná ako alela v heterozygotnom stave..
Ak sa A použije na označenie dominancie a a sa používa na indikáciu recesivity, potom by sa genotyp heterozygotov dal ako Aa. Heterozygotný stav znamená, že alely môžu byť skryté a nesené, ale nemusia byť fenotypicky exprimované v závislosti od genotypu potomstva..
Mendel nazýval rastliny, o ktorých vieme, že sú heterozygoti, hybridy, pretože spoznal, že rastlina nesie dva rôzne faktory, teraz známe ako dva rôzne alely. Takto mala rastlina, ktorá mala fialové kvety, nejaké potomstvo s bielymi kvetmi, hoci sa skrížili dve rastliny s fialovými kvetmi. Toto sa stalo, pretože alela pre farbu bielych kvetov bola recesívna a bola zdedená od obidvoch rodičov, keď obaja rodičia boli heterozygoti..
Charakter kosákovitých buniek sa môže vyskytovať v heterozygotnom stave; v tejto podobe je alela kosáčikovitých buniek výhodou, pretože chráni ľudí pred maláriou, ale zároveň ich neznepokojuje kosáčikovitými bunkami. Tento stav sa nazýva heterozygotná výhoda a bol navrhnutý ako dôvod pretrvávania tejto vlastnosti v ľudskej populácii. Ochorenia zapríčinené dominantnými alelami, ako je Huntingtonova choroba, sa môžu vyskytnúť v heterozygotnom stave, pretože alela je autozomálne dominantnou alelou, a preto na zdedenie choroby musíte len zdediť jednu alelu, aby sa choroba skutočne stala chorou..
Homozygotný je stav, v ktorom existujú dva alely pre gén, z ktorých obidve sú úplne rovnaké, buď sú obidve alely dominantné alebo obidve sú recesívne. Heterozygot je stav, v ktorom existuje jedna dominantná a jedna recesívna alela pre gén.
Homozygotný stav sa môže vyskytovať v dvoch formách. Heterozygotný stav sa môže vyskytovať iba v jednej forme.
Za predpokladu, že A je dominantný a je recesívny, v homozygotnom stave môžu byť genotypy buď AA alebo aa. V heterozygotnom stave môže byť genotypom Aa.
Mendelov termín pre homozygot bol pravý a pre heterozygotný bol hybrid.
V prípade homozygotov je alela vždy exprimovaná fenotypicky, pretože je prítomná na obidvoch chromozómoch. V prípade heterozygotov nie je alela vždy fenotypicky exprimovaná, pokiaľ nie je dominantná, a môže byť nesená ako recesívna alela, ktorá nie je exprimovaná..
Homozygotný stav je zodpovedný za asi 25 percent prípadov steroid-rezistentného nefrotického syndrómu (SRNS) a je to stav, v ktorom sú exprimované alely na kosáčikovitú anémiu. Heterozygotný stav môže byť výhodou v prípade kosáčikovitých buniek, ktoré v heterozygotnej forme chránia osobu pred maláriou; niektoré choroby ako Huntingtonova choroba sa prejavujú dokonca aj v heterozygotnej forme.