Rozdiel medzi alfa-talasémiou a beta-talasémiou

Čo je Alfa Thalassemia?

Definícia alfa alfa thalassémie:

Alfa thalassémia je stav, pri ktorom je znížená tvorba alfa polypeptidových reťazcov kvôli neprítomnosti alfa génov. Existujú dve formy alfa talasémie v závislosti od toho, ktoré gény chýbajú. Alfa + je, keď v chromozóme 16 chýba iba jeden gén, zatiaľ čo alfa 0 je, keď obidva gény nemajú rovnaký chromozóm.

Príznaky alfa alfa thalassémie:

V niektorých prípadoch nemusia byť žiadne príznaky a osoba môže byť nosičom. Toto je často situácia, keď je to alfa + forma a je ovplyvnená iba jedna alela. V iných prípadoch, keď chýbajú dve alely, existujú príznaky, ako sú menšie ako normálne červené krvinky (mikrocytárna anémia). V tomto prípade to budú príznaky, ale nebudú príliš závažné. Ak chýbajú tri zo štyroch alel, príznaky môžu byť veľmi zlé a môžu zahŕňať bledosť, únavu, opuchnutú slezinu a žltačku. U týchto ľudí sa môže vyvinúť hemolytická anémia. Ak sú postihnuté všetky štyri gény, plod bude mať Bart's hydrops fetalis a neprežije.

Diagnóza alfa alfa thalassémie:

Diagnóza je založená na vyšetrení náteru krvi, ktorý vykazuje veľmi malé červené krvinky. Fetálny hemoglobín a hemoglobín A₂ je zvyčajne pri alfa talasémii normálna. Genetické testovanie môže ukázať delécie alel a elektroforéza hemoglobínu môže tiež ukázať stav. Na testovanie stavu sa môže odstrániť aj fetálne tkanivo.

Príčiny a rizikové faktory pre Alpha Thalassemia:

Podmienka je zdedená a je spôsobená genetickou mutáciou alfa génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu alfa polypeptidových reťazcov. Tento stav sa vyskytuje častejšie u ľudí z juhovýchodnej Ázie, Afrického pôvodu alebo pochádzajúcich z oblasti Stredozemného mora na Cypre a v Grécku.

Prevencia a liečba alfa alfa thalassémie:

Genetické vyšetrenie a poradenstvo môžu pomôcť zistiť, či existujú genetické anomálie. Meranie hladín hemoglobínu v páre môže tiež pomôcť ukázať, či nesú mutáciu alfa génu. Transplantácia kmeňových buniek niekedy môže byť vyliečená embryom v maternici, inak bude pacient potrebovať celoživotné transfúzie a prípadne chelatačnú terapiu, aby odstránil prebytočné železo z krvi. Ak sa slezina zväčší, môže byť potrebné chirurgicky odstrániť.

Čo je Beta Thalassemia?

Definícia beta-talasémie:

Beta talasémia je tam, kde dochádza k zníženej tvorbe beta polypeptidových reťazcov kvôli mutáciám v génoch beta globínu, ktoré sa vyskytujú na chromozóme 11. Existujú dva typy beta talasémie; jeden typ je, keď nastane iba čiastočná strata funkcie. Toto je beta + talasémia. Druhým typom je úplná strata funkcie, ktorou je beta 0 talasémia.

príznaky:

Symptómy sa líšia v závislosti od rozsahu poškodenia génov. Jedinci s malými problémami s produkciou beta globulínu sú často tichými nosičmi, ktorí nevykazujú žiadne príznaky. Niektorí ľudia sú stredne pokročilí a môžu prejavovať určité príznaky. Hlavná beta talasémia (Cooleyho anémia) sa vyskytuje pri závažných príznakoch, ako sú problémy s kostnou dreňou a ťažká anémia. Takíto pacienti sa môžu javiť ako veľmi bledí; majú žltačku, vredy na nohách, zväčšené sleziny a dokonca aj žlčové útvary.

diagnóza:

Beta talasémia je diagnostikovaná hľadaním hemolytickej anémie skúmaním náteru červených krviniek pod mikroskopom. Môže sa urobiť testovanie hemoglobínu a pri ťažkej beta-talasémii by bol hemoglobín nízky, menej ako 6 g / dl. Bol by vyšší ako priemerný fetálny hemoglobín a hemoglobín A₂ pri určitých typoch beta talasémie.

Príčiny a rizikové faktory:

Je to zdedené a je to kvôli určitému typu genetickej zmeny (mutácie), ku ktorej došlo v génoch beta globínu. Beta talasémia sa častejšie vyskytuje u ľudí, ktorí majú pôvod v juhovýchodnej Ázii, Afrike alebo Stredomorí.

Prevencia a liečba:

Genetické vyšetrenie a testovanie hemoglobínu môže naznačovať, či osoba mutáciu nesie. Liečba môže vyžadovať krvné transfúzie a chelatačnú terapiu na odstránenie prebytočného železa v dôsledku transfúzií av niektorých prípadoch je potrebné odstránenie sleziny..

Rozdiel medzi alfa a beta talasémiou

1. definícia

Alfa thalassemia je tam, kde je znížená tvorba alfa polypeptidov. Beta talasémia je tam, kde je znížená tvorba beta polypeptidov.

2. príznaky

Pri alfa talasémii nemôžu byť prítomné žiadne príznaky alebo v závažných prípadoch hemolytická anémia a zväčšená slezina, bledosť, žltačka a únava. Pri beta thalassémii nemôžu byť prítomné žiadne príznaky alebo vo vážnych prípadoch môžu existovať problémy s kostnou dreňou, ako aj problémy, ako je ťažká anémia, žltačka, žlčové kamene a zväčšené sleziny..

3. diagnóza

Alfa thalassémia je diagnostikovaná prítomnosťou veľmi malých červených krviniek v nátere červených krviniek; genetické testovanie a elektroforéza hemoglobínu. Beta talasémia je diagnostikovaná zaznamenaním hemolytickej anémie v nátere z červených krviniek; hemoglobínové testovanie môže naznačovať vyšší ako priemerný fetálny hemoglobín a hemoglobín A_2.alebo nižšie ako normálne hodnoty celkového hemoglobínu.

4. príčiny

Mutácia jedného alebo viacerých alfa génov na chromozóme 16 spôsobuje alfa talasémiu, zatiaľ čo mutácia jedného alebo viacerých génov beta globínu na chromozóme 11 spôsobuje beta talasémiu.

5. Úmrtnosť plodu

V homozygotnom stave, v ktorom sú odstránené všetky alfa gény, sa u plodu vyvíja Bartova hydrops fetalis a zomiera in utero. V homozygotnom stave génov beta globínu to nie je smrteľné pre plod in utero, pretože sa vytvára nejaký fetálny hemoglobín.

Tabuľka porovnávajúca alfa a beta talasémiu

Zhrnutie alfa a beta thalassémie

• Alfa a beta talasémia sú stavmi spôsobenými genetickými mutáciami.
• Obaja ovplyvňujú hemoglobín, ale rôznymi spôsobmi.
• Alfa thalassémia sa vyskytuje, keď je jeden alebo viac génov alfa odstránených.
• Beta talasémia sa vyskytuje v dôsledku genetických zmien génov beta globínu.
• Pri alfa a beta talasémii môžu príznaky chýbať alebo byť závažné v závislosti od toho, ktoré gény a koľko je postihnutých.