Rozdiely medzi EDS a Marfanovým syndrómom

EDS vs Marfan syndróm

Zdravotné problémy boli vždy predmetom diskusie a diskusie, najmä ak máme v rodine niekoho, kto to prechádza. Jedným z týchto problémov je to, čo nazývajú EDS alebo Ehlers-Danlosov syndróm, ktorý je zvyčajne spojený a niekedy zamieňaný s MFS, ktorý sa tiež nazýva Marfanov syndróm. Častejšie ako ne, sú navzájom prepojené takým spôsobom, že niektorí ľudia predpokladajú, že ak jeden majú, majú aj druhého ... čo nie je úplne pravda, a zároveň je lepšie diskutovať o ňom. a správne definované, aby rodičia a príbuzní, ktorí môžu poznať niekoho, kto si môže všimnúť tieto príznaky, o ktorých tu budeme hovoriť, mohli mať čas na to, aby ich príbuzných skontrolovali a ďalej posúdili správni lekári.

Čo je EDS?

Skôr sme uviedli celé meno poruchy a definovali sme, čo je EDS, v skratke, ide o multisystémovú poruchu. Úplne sú ovplyvnené mäkké spojivové tkanivá. Je tiež genetický, čo znamená, že ak ho má jeden alebo obaja rodičia, existuje 50% šanca, že by to malo aj dieťa. EDS je porucha, ktorá je spôsobená proteínom nazývaným kolagén. EDS sa vyznačuje niekoľkými stavmi, ktorými sú: rozťažnosť kože, spojitosť s hypermobilitou a krehkosť tkaniva. Kolagén je dôležitý, pretože je to stavebný blok tela, ktorý poskytuje podporu a silu. To má vplyv na väzivo v tele, orgánov a šliach, aby sme vymenovali aspoň niektoré. To znamená, že ak je kolagén v tele chybný, spôsobuje to aj interne. Na základe štúdií je jeden z 5 000 súčasný pomer niekoho, kto by mohol byť ovplyvnený EDS.

Čo je MFS?

MFS, podobne ako EDS, je tiež multisystémovou poruchou. Ovplyvňuje tiež mäkké spojivové tkanivá, ale príčinou je rozdiel medzi MFS a EDS. V MFS je porucha spôsobená mutáciami v génoch, konkrétne v géne FBN1. Je to dôležitý gén vo vývoji tela, pretože kódovanie tohto génu sa zameriava na mikrofibrilárny proteín, fibrilín-1. Gén FBN1 však tiež ovplyvňuje štrukturálnu poruchu spojivového tkaniva, a preto častejšie ako ne, príznaky, že pacienti s MFS sú nesprávne diagnostikovaní, aby mali EDS, a niekedy naopak. Ľudia, ktorí môžu mať MFS, vykazujú tieto príznaky: vyšší ako ich rovesníci so štíhlou a podráždenou stavbou. Majú neúmerne dlhé ruky, dlhé nohy a prsty a prsty sú dlhé a tenké. Ich kĺby sú pružné a uvoľnené. Pacienti majú krátkozrakosť alebo krátkozrakosť alebo majú iné problémy so zrakom. Existujú určité charakteristické rysy tváre, ako je malá dolná čeľusť, hlboko nasadené oči, dlhá tenká tvár, vysoká klenbová strecha úst a preplnené zuby. Nezabúdajte však, že ide o bežné vlastnosti a príznaky, a mali by ste pamätať na to, že tieto vlastnosti sa vyskytujú naraz alebo väčšina z nich. Nechajte lekára alebo skupinu lekárov diagnostikovať pacienta, ktorý by ho mohol mať; toto je vždy najlepšie.

SÚHRN:

EDS a MFS sú oboma systémovými poruchami. Obidve sú príbuzné a ovplyvňujú mäkké spojivové tkanivá.

EDS a MFS sa rozlišujú podľa špecifickej „príčiny“, ktorá pacientovi spôsobuje tento typ poruchy. EDS pacienti to majú kvôli proteínovej poruche nazývanej kolagén. Pacienti s MFS ho majú kvôli určitému génu nazývanému FBN1.

U pacientov, ktorí majú EDS alebo MFS, sa pozorujú určité príznaky. Je dôležitejšie mať špecialistu alebo skupinu špecialistov diagnostikovať pacienta skôr, ako dospejete k svojmu vlastnému záveru, ktorý by mohol byť založený iba na tom, čo vidíte, napríklad na fyzických atribútoch..