Rozdiel medzi alfa a beta talasémiou

Kľúčový rozdiel - alfa verzus beta thalassémia

Thalassémia je heterogénna skupina porúch spôsobených zdedenými mutáciami, ktoré znižujú syntézu alfa alebo beta globínových reťazcov, čo vedie k anémii, tkanivovej hypoxii a hemolýze červených krviniek v dôsledku nerovnováhy v syntéze globínového reťazca. Existujú dve hlavné formy talasémie, ako je alfa-talasémia a beta-talasémia. Pri alfa-talasémii sa znižuje počet alfa-globínových reťazcov, zatiaľ čo pri beta-talasémii klesá počet beta-globínových reťazcov.. Toto je kľúčový rozdiel medzi alfa a beta talasémiou.

OBSAH

1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo Alfa Thalassemia
3. Čo betalasalapémia
4. Podobnosti medzi alfa a beta talasémiou
5. Porovnanie bok po boku - alfa verzus beta talasémia v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie

Čo je Alfa Thalassemia?

Pri alfa talasémii sa niektoré gény, ktoré sú zodpovedné za kódovanie alfa globínových reťazcov, deletujú. Gén alfa globínu má spravidla štyri kópie. Závažnosť choroby závisí od počtu chýbajúcich kópií.

Hydrops Fetalis

Syntéza alfa globínových reťazcov je úplne potlačená, keď chýbajú všetky štyri kópie génu alfa globínu. Pretože alfa globínové reťazce sú potrebné na syntézu fetálneho aj dospelého hemoglobínu, tento stav nie je kompatibilný so životom; preto k utero ukončeniu tehotenstva dôjde, ak je plod postihnutý týmto stavom.

HbH choroba

Tento stav je spôsobený neprítomnosťou troch kópií génu alfa globínu. To má za následok stredne ťažkú až ťažkú hypochromatickú mikrocytárnu anémiu s pridruženou splenomegáliou.

Alfa thalassémia - vlastnosti

Je to spôsobené neprítomnosťou alebo nečinnosťou jednej alebo dvoch kópií génu alfa-globínu. Aj keď znaky alfa-talasémie nespôsobujú anémiu, môžu znížiť stredný korpuskulárny objem a stredné hladiny hemoglobínu v krvi a súčasne zvýšiť počet červených krviniek nad 5,5 * 10.¹²/ L.

Obrázok 01: Dedičnosť alfa alfa thalassémie

Diagnóza alfa talasémie sa uskutočňuje prostredníctvom štúdií syntézy globinových reťazcov.

Zvládanie

Pacienti s miernou formou anémie zvyčajne nevyžadujú žiadnu liečbu. Podávanie železa a kyseliny listovej sa odporúča iba u niektorých pacientov. Osoby so závažnými formami alfa talasémie vyžadujú celoživotnú krvnú transfúziu.

Čo je Beta Thalassemia?

Pri beta talasémii klesá množstvo beta globínových reťazcov.

Beta Thalassemia Major

Ak sú obaja rodičia nositeľmi vlastnosti beta talasémie, potomstvo, ktoré potomstvo zdedí, je väčšie ako 25%. V majorite beta talasémie je produkcia beta globínových reťazcov buď úplne potlačená alebo drasticky znížená. Pretože nie je dostatok beta globínových reťazcov, ktoré by sa mohli kombinovať, prebytočné alfa globínové reťazce sa uložia do zrelých aj nezrelých červených krviniek. To vedie k predčasnej hemolýze červených krviniek a neúčinnej erytropoéze.

Klinické príznaky

Ťažká anémia, ktorá sa prejaví 3 až 6 mesiacov po narodení.
Splenomegália a hepatomegália
Thalassemické fácie

Zmeny rysov tváre sú dôsledkom rozšírenia kostí v dôsledku hyperplázie kostnej drene. Röntgenový röntgenový snímok ukazuje vzhľad lebky na konci lebky, ktorý sa zvyčajne pozoruje pri beta talasémii.

Obrázok 02: Thalassemické fácie

Laboratórna diagnostika

Vysokoúčinná kvapalinová chromatografia (HPLC) je v súčasnosti hlavnou metódou používanou pri diagnostike hematologických ochorení. Beta talasemická hlavná HPLC ukazuje prítomnosť znížených hladín HbA s nezvyčajne vysokými hladinami HbF. Úplný krvný obraz odhalí existenciu hypochromatickej mikrocytovej anémie a vyšetrenie krvného filmu bude indikovať prítomnosť zvýšeného množstva retikulocytov spolu s bazofilnými tkanivami a cieľovými bunkami..

liečba

Pravidelné transfúzie krvi
Chelatačná terapia železom
Kyselina listová (ak príjem kyseliny listovej v potrave nie je uspokojivý)
Splenektómia (niekedy sa používa na zníženie potreby krvi)
Transplantácia kostnej drene
Génová terapia na skríningové a terapeutické účely

Beta talasemická zvláštnosť / minor

Beta talasémia minor je častý stav, ktorý je často bez príznakov. Aj keď príznaky a príznaky sú podobné príznakom a alfa talasémie, beta talasémia je závažnejšia ako jej náprotivok. Diagnóza beta talasémie menej sa stanoví, ak je HbA₂úroveň je viac ako 3,5%.

Thalassemia Intermedia

Medziprodukt Thalassemia označuje prípady talasémie stredne závažného stupňa, ktoré nevyžadujú pravidelné transfúzie.

Aká je podobnosť medzi alfa a beta talasémiou?

V obidvoch prípadoch dochádza k poklesu hladiny hemoglobínu v krvi.

Aký je rozdiel medzi alfa a beta talasémiou?

Alfa verzus beta thalassémia
Znížil sa počet alfa globínových reťazcov.	Znížil sa počet beta globínových reťazcov.
Vymazanie génov
Niektoré gény zodpovedné za kódovanie alfa globínových reťazcov sú deletované.	Gény, ktoré sú zodpovedné za syntézu beta globínových reťazcov, sú čiastočne alebo úplne deletované.
druhy
Hydrops fetalis, HbH choroba a znak alfa alfa-talasémie sú hlavnými formami alfa-talasémie.	Existujú dve hlavné formy beta talasémie ako beta talasémia major a beta talasémia minor.
diagnóza
Diagnóza alfa talasémie sa uskutočňuje prostredníctvom štúdií syntézy globinových reťazcov.	Vysokoúčinná kvapalinová chromatografia (HPLC) je výskum používaný na diagnostiku beta talasémie.
Klinické príznaky
Pri HbH chorobe vedie neprítomnosť troch kópií génu alfa-globínu k stredne ťažkej až závažnej hypochromatickej mikrocytovej anémii s pridruženou splenomegáliou.. Znaky alfa-thalassémie nespôsobujú anémiu, môžu znižovať stredný korpuskulárny objem a stredné hladiny hemoglobínu v krvi a súčasne zvyšovať počet červených krviniek nad 5,5 * 1012 / l..	Ťažká anémia, ktorá sa prejaví 3 až 6 mesiacov po narodení. Splenomegália a hepatomegália Thalassemické fácie
Liečba a manažment
Pacienti s miernou formou anémie zvyčajne nevyžadujú žiadnu liečbu. Podávanie železa a kyseliny listovej sa odporúča iba u niektorých pacientov. Osoby so závažnými formami alfa talasémie vyžadujú celoživotnú krvnú transfúziu.	Pravidelné transfúzie krvi Chelatačná terapia železom Kyselina listová (ak príjem kyseliny listovej v potrave nie je uspokojivý) Splenektómia (niekedy sa používa na zníženie potreby krvi) Transplantácia kostnej drene Génová terapia na skríningové a terapeutické účely

Zhrnutie - Alpha vs Beta Thalassemia

Thalassémia je heterogénna skupina porúch spôsobených dedenými mutáciami, ktoré znižujú syntézu alfa alebo beta globínových reťazcov, ktoré tvoria dospelý hemoglobín HbA. Thalassémia sa dá rozdeliť do dvoch hlavných kategórií ako alfa talasémia a beta talasémia. Pri alfa talasémii je znížený počet alfa reťazcov a pri beta-talasémii je znížený počet beta reťazcov. Toto je hlavný rozdiel medzi alfa a beta talasémiou.

Stiahnite si PDF verziu Alpha verzus Beta Thalassemia

Môžete si stiahnuť verziu tohto článku vo formáte PDF a použiť ju na účely offline podľa citácie. Stiahnite si PDF verziu tu Rozdiel medzi alfa a beta thalassémiou

referencie:

1.Kumar, Parveen J. a Michael L. Clark. Klinické lekárstvo Kumar a Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

S láskavým dovolením:

1. „Thalassémia alfa“ Národným ústavom pre srdcové pľúca a krv (NIH) - Národný ústav pre pľúcne a krvné bunky (NIH) (verejná doména) prostredníctvom Commons Wikimedia
2. „Atr-x“ od Gibbons R. - Gibbons R. Alpha thalassemia-mentálna retardácia, X spojené. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10,186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) prostredníctvom Commons Wikimedia

zdravie