Rozdiel medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom

Kľúčový rozdiel - Downov syndróm verzus Edwardov syndróm
 

Dokonca aj nevýznamná zmena v štruktúre génu môže mať úžasné a niekedy smrtiace následky. Downov syndróm a Edwardov syndróm sú dve podmienky, ktoré sú dôsledkom takýchto genetických defektov. Downov syndróm je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Edwardov syndróm alebo trizómia 18 je ďalšia autozomálna genetická porucha, ktorá je spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. Kľúčový rozdiel medzi Downovým syndrómom a Edwardov syndróm je taký Downov syndróm je spôsobený prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21, zatiaľ čo Edwardov syndróm je spôsobený prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18.

OBSAH

1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je Downov syndróm
3. Čo je Edwardov syndróm
4. Podobnosti medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom
5. Porovnanie vedľa seba - Downov syndróm verzus Edwardov syndróm v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Preto je tiež známa ako trizómia 21. Downov syndróm je hlavnou príčinou mentálnej retardácie u detí.

Existuje silná korelácia medzi materským vekom a výskytom trizómie 21. Pravdepodobnosť, že dieťa bude mať tento stav, je viac u matiek starších ako 45 rokov..

Klinické príznaky

• Plochý profil tváre
• Šikmé pukliny hrudnej kosti
• Epikantické záhyby
• Mentálna retardácia

Väčšina detí s Downovým syndrómom má IQ v rozmedzí 25 až 50. V niektorých prípadoch však môžu existovať pacienti, ktorí majú normálnu alebo takmer normálnu inteligenciu kvôli rôznym fenotypovým zmenám.

• Takmer všetci pacienti s trizómiou 21 majú neurodegeneratívne zmeny, ktoré sú charakteristické pre Alzheimerovu chorobu, po dosiahnutí veku 40 rokov..
• V imunitnom systéme sú určité nejasné abnormality, ktoré ich robia náchylnými na časté infekcie, najmä v pľúcach.
• Bohatá koža krku
• Opičia ryba
• Vrodené srdcové chyby
• Črevná stenóza
• Pupočná prietrž
• Predispozícia k leukémii
• hypotónia
• Medzera medzi prvým a druhým prstom

V dôsledku výrazne zlepšenej lekárskej starostlivosti sa priemerná dĺžka života pacientov s trizómiou 21 zvýšila na 47 rokov. Na začiatku tisícročia to bolo okolo 25 rokov.

Obrázok 01: Downov syndróm

Zvládanie

Downov syndróm je nevyliečiteľný. Väčšina klinických prejavov však môže byť kontrolovaná, čo pacientovi umožňuje viesť normálny život.

• V mnohých krajinách boli zriadené špeciálne školy a ústavy, ktoré uľahčujú vzdelávanie detí so špeciálnymi potrebami.
• Logopedická a pracovná terapia môžu deťom pomôcť zlepšiť ich spoločenské interakcie.
• Pri výskyte iných súvisiacich zdravotných stavov, ako je leukémia a závažné pľúcne infekcie, sa musí dôkladne sledovať oko.

Čo je Edwardov syndróm?

Edwardov syndróm alebo trizómia 18 je ďalšia autozomálna genetická porucha, ktorá je spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. Podobne ako v prípade Downovho syndrómu má výskyt Edwardovho syndrómu tiež koreláciu s vekom matky..

Hoci s trizómiou 21 zdieľa niekoľko bežných klinických znakov, tieto klinické príznaky sú oveľa závažnejšie; preto pacient neprežije po prvom roku života. Väčšina postihnutých detí podľahne v priebehu niekoľkých prvých týždňov.

Klinické príznaky

• Vynikajúci týl
• Mentálna retardácia
• mikrognatia
• Nízko nasadené uši
• Krátky krk
• Prekrývajúce sa prsty
• Vrodené srdcové chyby
• Renálne malformácie
• Obmedzený únos bedra
• Kolískové spodné chodidlá

Obrázok 02: Prekrývajúce sa prsty pri Edwardovom syndróme

Zvládanie

Neexistuje žiadny liek na Edwardov syndróm. Cieľom je zabrániť výskytu infekcií a minimalizovať komplikácie. Osobitná pozornosť sa musí venovať liečbe srdcových vád a abnormalít obličiek.

Aké sú podobnosti medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom?

• Downov syndróm aj Edwardov syndróm sú genetické poruchy v dôsledku prítomnosti ďalšej kópie autozomálnych chromozómov.

• Vek matky silne koreluje s výskytom obidvoch stavov.

• Mentálna retardácia je častým klinickým javom Downovho a Edwardovho syndrómu.

Aký je rozdiel medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom??

Downov syndróm verzus Edwardov syndróm
Downov syndróm je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Preto je známa aj ako trizómia 21..	Edwardov syndróm alebo trizómia 18 je ďalšia autozomálna genetická porucha, ktorá je spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. Preto sa nazýva trizómia 18.
príčina
K dispozícii je ďalšia kópia chromozómu 21.	K dispozícii je ďalšia kópia chromozómu 18.
Extra kópia chromozómu
Dodatočná kópia chromozómu je buď úplná alebo čiastočná.	K dispozícii je kompletná ďalšia kópia chromozómu.
Dĺžka života
Očakávaná dĺžka života pacienta s Downovým syndrómom je 47 rokov.	Drvivá väčšina pacientov zomrie v priebehu niekoľkých prvých týždňov života.
Klinické príznaky
Medzi klinické vlastnosti patrí · Plochý profil tváre · Šikmé zlomeniny brucha · Epikantické záhyby · Mentálna retardácia · U takmer všetkých pacientov s trizómiou 21 sa po veku 40 rokov rozvinú neurodegeneratívne zmeny, ktoré sú charakteristické pre Alzheimerovu chorobu.. · V imunitnom systéme sú určité nejasné abnormality, ktoré ich robia náchylnými na časté infekcie, najmä v pľúcach. · Hojná koža krku · Opičie záhyb · Vrodené srdcové chyby · Črevná stenóza · Pupočná prietrž · Predispozícia k leukémii · Hypotónia · Medzera medzi prvým a druhým prstom	Medzi klinické vlastnosti patrí · Špičkový týl · Mentálna retardácia · Micrognatia · Nízko nasadené uši · Krátky krk · Prekrývajúce sa prsty · Vrodené srdcové chyby · Renálne malformácie · Obmedzený únos bedra · Kolískové spodné chodidlá

Zhrnutie - Downov syndróm verzus Edwardov syndróm

Downov syndróm je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Preto je známa aj ako trizómia 21. Edwardov syndróm alebo trizómia 18 je ďalšia autozomálna genetická porucha, ktorá je spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozóm 18. Hlavný rozdiel medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom je ten, že v Downovom syndróme má chromozóm 21 kópiu navyše, zatiaľ čo v Edwardovom syndróme má chromozóm 18 kópiu navyše.

Stiahnite si verziu PDF Downovho syndrómu verzus Edwardov syndróm

Môžete si stiahnuť verziu tohto článku vo formáte PDF a použiť ju na účely offline podľa citácie. Stiahnite si verziu PDF tu Rozdiel medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom

Referencie

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas a Nelson Fausto. Robbins a Cotran patologický základ choroby. 9. vydanie. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Obrázok s láskavým dovolením

1. „Prekrývajúce sa prsty“ od autora Bobjgalindo - vlastná práca (GFDL) cez Commons Wikimedia
2. „Downov syndróm lg“ podľa centier pre kontrolu a prevenciu chorôb, Národného centra pre poruchy pôrodnosti a vývojové postihnutia - (public domain) prostredníctvom Commons Wikimedia