Rozdiel medzi talasémiou minor a talasémiou major

Thalassemia Minor vs Thalassemia Major

Thalassémia je genetická porucha, ktorá má svoj pôvod v stredomorskej oblasti a znamená „more krvi“. Thalassemia je choroba, ktorá je spôsobená zmutovanými génmi, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hemoglobínu v našom krvnom obehu. To má za následok ťažkú ​​anémiu a postihnutý musí byť pravidelne transfekovaný z čerstvých zabalených erytrocytov. Thalassemia major je termín používaný pre osobu trpiacu touto chorobou a talasémia minor sa používa pre osobu, ktorá má mutovaný gén hemoglobínu, ale netrpí chorobou..

Čo je Thalassemia Major?

Thalassemia major je stav dieťaťa trpiaceho touto chorobou a prežitie závisí od krvnej transfúzie. Existujú dva gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hemoglobínu, a dokonca aj keď je jeden mutovaný, druhý je schopný syntetizovať hemoglobín pri majoritnej thalassémii. Oba tieto gény sú mutované, takže telo nie je schopné hemoglobín vyrobiť a zostáva závislé od transfúzovaných RBC. Keďže životnosť týchto erytrocytov je krátka, musí sa u ľudí trpiacich talasémiou major pravidelne podávať transfúzia, aby sa udržala zdravá hladina hemoglobínu.

Čo je Thalassemia Minor?

Thalassemia minor sa používa u osôb, ktorých jeden z hemoglobínových génov je mutovaný, ale druhý je úplne zdravý. V takom prípade je hemoglobín syntetizovaný v dostatočnom množstve, ale mierne na spodnej strane ako človek, ktorého gény hemoglobínu sú zdravé. Takéto osoby sa tiež nazývajú „nosiče“, pretože nosia črtu pre talasémiu, ale inak sú zdravé. Ak sú manžel a manželka maloleté thalassémie, potom majú 25% šancu mať dieťa ako majoritnú talasémiu a 50% šancu ako maloletá talasémia. Thalassemia minor status je veľmi dôležité vedieť, či existuje nejaký známy prípad thalassemia major v rodine, pretože môže zabrániť narodeniu dieťaťa trpiaceho thalassemia major.