Rozdiel medzi trizómiou 13 a 18
Share
Kľúčový rozdiel - Trizómia 13 vs 18
Genetické abnormality u dojčiat sú pravdepodobne najnešťastnejšou skupinou chorôb. Fyzický a psychologický vplyv, ktorý majú na rodičov a dieťa, je obrovský. Trizómia 13 a trizómia 18, ktoré sú tiež známe ako Patauov syndróm a Edwardov syndróm V tomto poradí sú dva z najkomplikovanejších genetických defektov pozorovaných u veľkého počtu tehotenstiev na celom svete. Kľúčový rozdiel medzi trizómiou 13 a 18 je ten v trizómii 13 je ďalšia kópia v chromozóme 13, zatiaľ čo v trizómii 18 je to navyše chromozóm 18, ktorý má ďalšiu kópiu.
OBSAH
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je trizómia 13 (Patauov syndróm)
3. Čo je trizómia 18 (Edwardov syndróm)
4. Podobnosti medzi trizómiou 13 a 18
5. Porovnanie bok po boku - Trizómia 13 vs 18 v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie
Čo je trizómia 13?
Trizómia 13, známa tiež ako Patauov syndróm, je genetická abnormalita charakterizovaná prítomnosťou ďalšej kópie v chromozóme 13. Tento stav je ovplyvnený na každých 5 000 ľudí..
Klinické príznaky
- Nízko nasadené uši
- Rozštiepený pysk a podnebie
- polydaktýlia
- mikrooftalmia
- Ťažkosti s učením
- Pacienti zriedka prežívajú viac ako niekoľko týždňov
Definitívna diagnóza Patauovho syndrómu v prenatálnom období spočíva v genetickej analýze vzoriek získaných amniocentézou a odberom choriových klkov. CT a MRI sa môžu použiť na identifikáciu abnormalít v srdci, mozgu a ďalších orgánoch.
Obrázok 01: Dieťa so syndrómom Patau
Zvládanie
Väčšina detí s Patauovým syndrómom sa nedostane do prvého roku života. Zomierajú na život ohrozujúce neurologické komplikácie a srdcové problémy. Môže byť potrebná chirurgická korekcia deformít, ako je rozštiepený patro.
Čo je trizómia 18?
Trizómia 18, známa tiež ako Edwardov syndróm, je ďalšia autozomálna genetická porucha, ktorá je spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. Edwardov syndróm má koreláciu s vekom matky..
Hoci trizómia 18 zdieľa s trizómiou 21 niekoľko bežných klinických znakov, tieto klinické príznaky sú oveľa závažnejšie; preto pacient neprežije po prvom roku života. Väčšina postihnutých detí podľahne v priebehu niekoľkých prvých týždňov.
Obrázok 02: Trizómia 18
Klinické príznaky
- Vynikajúci týl
- Mentálna retardácia
- Prekrývajúce sa prsty
- Kolískové spodné chodidlá
- Vrodené srdcové chyby
- mikrognatia
- Nízko nasadené uši
- Krátky krk
- Renálne malformácie
- Obmedzený únos bedra
Zvládanie
Neexistuje žiadny liek na trizómiu 18. Mal by sa zabrániť výskytu infekcií a komplikácie by sa mali minimalizovať. Vždy, keď sa u pacienta vyskytne infekcia, mala by sa liečiť rýchlo a rázne. Osobitná pozornosť sa musí venovať liečbe srdcových vád a abnormalít obličiek.
Aké sú podobnosti medzi trizómiou 13 a 18?
- Obe choroby sú genetické stavy, ktoré sú spôsobené prítomnosťou ďalších genetických materiálov
- Diagnóza oboch chorôb je prostredníctvom vzoriek získaných amniocentézou a odberom choriových klkov.
Aký je rozdiel medzi trizómiou 13 a 18?
Trizómia 13 vs 18 | |
| Trizómia 13 je genetická abnormalita charakterizovaná prítomnosťou ďalšej kópie v chromozóme 13. | Trizómia 18 je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. |
| Extra genetický materiál | |
| Chromozóm 13 má extra genetické materiály. | Chromozóm 18 má ďalšie genetické materiály. |
| prísnosť | |
| Trizómia 13 je závažnejšia ako trizómia 18. | Trizómia 18 je tiež závažná genetická abnormalita s mnohými komplikáciami, ale nie je taká závažná ako Trisomy 13. |
| Klinické príznaky | |
|
|
| Zvládanie | |
| Väčšina detí s trizómiou 13 sa nedostane do prvého roku života. Zomierajú na život ohrozujúce neurologické komplikácie a srdcové problémy. Môže byť potrebná chirurgická korekcia deformít, ako je rozštiepený patro | Na tento stav neexistuje žiadny liek. Cieľom je zabrániť výskytu infekcií a minimalizovať komplikácie. Vždy, keď sa u pacienta vyskytne infekcia, mala by sa liečiť rýchlo a rázne. Osobitná pozornosť sa musí venovať liečbe srdcových vád a abnormalít obličiek. |
Zhrnutie - Trizómia 13 vs 18
Trizómia 13 a trizómia 18 sú dve genetické poruchy, ktoré sú známe aj ako Patauov syndróm a Edwardov syndróm. Hlavný rozdiel medzi trizómiou 13 a 18 je v tom, že pri trizómii 13 alebo Patauovom syndróme je defekt v chromozóme 13, ale pri trizómii 18 alebo Edwardovom syndróme je defekt v chromozóme 18.
referencie:
1.Kumar, Parveen J. a Michael L. Clark. Klinické lekárstvo Kumar a Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.
S láskavým dovolením:
1. „Fenotyp s úplnou trizómiou 13“ od spoločnosti TRIsoMY Obľúbené veci inšpirované Natisovou trizómiou 13 LIFE - Facebook (CC BY 4.0) cez Commons Wikimedia
2. „Chromozóm 18“ od autora Mysid - vyrobený spoločnosťou Mysid, založený na http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (National Library of Medicine) (Public Domain), prostredníctvom Commons Wikimedia.
