Rozdiel medzi Von Willebrandovou chorobou a hemofíliou

Kľúčový rozdiel - Von Willebrandova choroba verzus hemofília

Von Willebrandova choroba a hemofília sú dve zriedkavé hematologické choroby, ktoré sú najčastejšie spôsobené nedostatkom rôznych zložiek podieľajúcich sa na zrážacej dráhe. Kľúčovým rozdielom medzi von Willebrandovou chorobou a hemofíliou je to, pri Von Willebrandovej chorobe je nedostatok von Willebrandovho faktora, zatiaľ čo pri hemofílii je nedostatok faktora VIII alebo faktora IX.

OBSAH

1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je Von Willebrandova choroba
3. Čo je hemofília
4. Podobnosti medzi Von Willebrandovou chorobou a hemofíliou
5. Porovnanie vedľa seba - Von Willebrandova choroba vs hemofília v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie

Čo je Von Willebrandova choroba?

Von Willebrandova choroba je spôsobená kvantitatívnou alebo kvalitatívnou abnormalitou von Willebrandovho faktora. Výsledným nedostatkom faktora VIII a abnormálnymi funkciami krvných doštičiek sú jeho charakteristické znaky. Gén zodpovedný za kódovanie VWF je v chromozóme 12 a rôzne mutácie tohto génu sú príčinou VW choroby..

Druhy von Willebrandovej choroby

Existujú 3 hlavné typy chorôb VW:

Typ 1 - toto je autozomálne dominantná odroda VW choroby. Existuje čiastočne kvantitatívny nedostatok VWF
Typ 2 - choroba typu VW je tiež autozomálne dominantnou poruchou charakterizovanou kvalitatívnou abnormalitou VWF
Typ 3 - existuje recesívne dedičstvo, ktoré je spojené s takmer úplným deficitom VWF.

Obrázok 01: Dráha zrážania

Príznaky a symptómy

Znaky a príznaky sa líšia v závislosti od typu choroby. Typy 1 a 2 majú relatívne mierne príznaky. Hlavnými klinickými príznakmi sú rozsiahle krvácanie po menšej traume, epistaxe a menorágii. Hemartrózy môžu byť zriedkavo prítomné. Pri ochorení typu 3 môže mať pacient vážne krvácanie, ale nie sú tu žiadne krvácania do svalov a kĺbov.

liečba

Liečba je podobná ako pri miernej hemofílii, hoci v závislosti od rôznych klinických okolností sa môžu vyskytnúť zmeny. Desmopresín sa zvyčajne používa vždy, keď je to možné. Niektoré koncentráty faktora VIII pochádzajúce z plazmy sa pacientovi niekedy podávajú infúziou.

Čo je hemofília?

Hemofília je hematologická porucha, ktorá je takmer výlučne pozorovaná u mužov. Vo väčšine prípadov je toto ochorenie spôsobené nedostatkom faktora zrážanlivosti VIII; v takom prípade je známa ako klasická hemofília alebo hemofília A. Ďalšia menej častá forma hemofílie, ktorá je známa ako hemofília B, je spôsobená nedostatkom faktora zrážanlivosti IX..

Dedičstvom oboch týchto faktorov sú ženské chromozómy. V dôsledku toho je pravdepodobnosť, že žena dostane hemofíliu, veľmi nízka, pretože je nepravdepodobné, že by obe ich chromozómy boli mutované súčasne. Ženy, ktorých deficitný je iba jeden chromozóm, sa nazývajú hemofilické nosiče.

Obrázok 02: Hemofília

Klinické príznaky

Ťažká hemofília (koncentrácia faktora je menej ako 1 IU / dl)

Toto sa vyznačuje spontánnym krvácaním z raného života do kĺbov a svalov. Ak sa pacient nebude správne liečiť, môže sa zdeformovať kĺb a môže byť dokonca zmrzačený.

Mierna hemofília (koncentrácia faktora je medzi 1 - 5 IU / dl)

Toto je spojené s ťažkým krvácaním po zranení a občasným spontánnym krvácaním.

Mierna hemofília (koncentrácia faktora je viac ako 5 IU / dl)

V tomto stave nie sú žiadne spontánne krvácania. Krvácanie nastáva až po zranení alebo pri chirurgických zákrokoch.

vyšetrovania

Protrombínový čas je normálny
Zvýšenie APTT
Hladiny faktora VIII alebo faktora IX sú abnormálne nízke

liečba

Intravenózna infúzia faktora VIII alebo faktora IX sa podáva na normalizáciu ich hladín

Polčas faktora VIII je 12 hodín. Preto sa musí podávať najmenej dvakrát denne, aby sa udržali príslušné hladiny. Na druhej strane stačí infúziu faktora IX raz týždenne, pretože má dlhší polčas 18 hodín.

Aké sú podobnosti medzi Von Willebrandovou chorobou a hemofíliou?

Obidve sú hematologické poruchy.
Obidve sú spôsobené genetickými mutáciami v príslušných génoch.

Aký je rozdiel medzi Von Willebrandovou chorobou a hemofíliou?

Von Willebrandova choroba verzus hemofília
Von Willebrandova choroba je spôsobená kvantitatívnou alebo kvalitatívnou abnormalitou von Willebrandovho faktora.	Hemofília je hematologická porucha, ktorá je takmer výlučne pozorovaná u mužov.
mutácie
Existuje kvantitatívna alebo kvalitatívna abnormalita VWF.	Existuje nedostatok buď faktora VIII, ktorý spôsobuje hemofíliu A alebo faktora IX, ktorý spôsobuje hemofíliu B
druhy
Typ 1 - jedná sa o autozomálne dominantnú rozmanitosť chorôb VW. Existuje čiastočne kvantitatívny nedostatok VWF Ochorenie VW typu 2 je tiež autozomálne dominantnou poruchou charakterizovanou kvalitatívnou abnormalitou VWF Typ 3 - existuje recesívna dedičnosť, ktorá je spojená s takmer úplným deficitom VWF.	Dve formy hemofílie sú hemofília A a B, ktoré sú dôsledkom nedostatku faktora VIII a IX.
Príznaky a znaky
Symptómy a príznaky sa líšia v závislosti od typu choroby. Typy 1 a 2 majú relatívne mierne príznaky. Hlavnými klinickými príznakmi sú rozsiahle krvácanie po menšej traume, epistaxe a menorágii. Hemartrózy môžu byť zriedkavo prítomné. Pri ochorení typu 3 môže mať pacient vážne krvácanie, ale nie sú tu žiadne krvácania do svalov a kĺbov.	Ťažká hemofília (koncentrácia faktora je menej ako 1 IU / dl) Toto sa vyznačuje spontánnym krvácaním z raného života do kĺbov a svalov. Ak sa pacient nebude správne liečiť, môže sa zdeformovať kĺb a môže byť dokonca zmrzačený. Mierna hemofília (koncentrácia faktora je medzi 1 - 5 IU / dl) Toto je spojené s ťažkým krvácaním po zranení a občasným spontánnym krvácaním. Mierna hemofília (koncentrácia faktora je viac ako 5 IU / dl) V tomto stave nie sú žiadne spontánne krvácania. Krvácanie nastáva až po zranení alebo pri chirurgických zákrokoch.
liečba
Liečba je podobná ako pri miernej hemofílii, hoci v závislosti od rôznych klinických okolností sa môžu vyskytnúť zmeny. Desmopresín sa zvyčajne používa vždy, keď je to možné. Niektoré koncentráty faktora VIII pochádzajúce z plazmy sa pacientovi niekedy podávajú infúziou.	Intravenózna infúzia faktora VIII alebo faktora IX sa podáva na normalizáciu ich hladín. Polčas faktora VIII je 12 hodín. Preto sa musí podávať najmenej dvakrát denne, aby sa udržali príslušné hladiny. Na druhej strane stačí infúziu faktora IX raz týždenne, pretože má dlhší polčas 18 hodín.

Zhrnutie - Von Willebrandova choroba verzus hemofília

Von Willebrandova choroba a hemofília sú dve poruchy krvácania, ktoré sú spôsobené genetickými mutáciami. Von Willebrandova choroba je spôsobená deficitom von Willebrandovho faktora, zatiaľ čo hemofília je spôsobená nedostatkom faktora VIII alebo faktora IX. Medzi Von Willebrandovou chorobou a hemofíliou je výrazný rozdiel, hoci majú spoločné znaky.

referencie:

1. Kumar, Parveen J. a Michael L. Clark. Klinické lekárstvo Kumar a Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

S láskavým dovolením:

1. „Koagulácia plná“ Joe D - vlastná práca (CC BY-SA 3.0) prostredníctvom Commons Wikimedia
2. „Hemofília 02“ Národným ústavom pre srdcové pľúca a krv (NIH) - Národný ústav pre pľúcne a krvné bunky (NIH) (verejná doména) prostredníctvom Commons Wikimedia

zdravie