Rozdiel medzi mutáciou BRCA1 a BRCA2

kľúčový rozdiel medzi BRCA1 a BRCA2 mutáciou je to, že zmena genetického kódu génu BRCA1 (gény BReast CAncer 1), ktorá je umiestnená v chromozóme 17, je mutáciou BRCA1, zatiaľ čo zmena genetického kódu génu BRCA2 (gény BReast CAncer 2), ktorá je prítomná v chromozóme 13 , je mutácia BRCA2.

BRCA1 a BRCA2 (BReast CAncer gény 1 a 2) sú dva dobre známe gény spojené s rizikom rakoviny prsníka. Preto, keď fungujú normálne, tieto dva gény kódujú proteíny potlačujúce nádor. Protinádorové proteíny pomáhajú bunkám účinne opravovať poškodenie DNA a udržujú bunky v bezpečí. Genetické kódy týchto génov sa môžu meniť, čo spôsobuje mutácie. Doteraz bolo identifikovaných viac ako 100 mutácií BRCA. Niektoré mutácie nespôsobujú zdravotné riziká, zatiaľ čo u žien len málo vytvára rakovinu prsníka a vaječníkov. Mutácie BRCA môžu ďalej zvyšovať riziko niekoľkých ďalších druhov rakoviny, ako je rakovina hrubého čreva, rakovina pankreasu a rakovina prostaty atď..

OBSAH

1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je mutácia BRCA1
3. Čo je mutácia BRCA2
4. Podobnosti medzi mutáciou BRCA1 a BRCA2
5. Porovnanie bok po boku - mutácia BRCA1 verzus BRCA2 v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie

Čo je mutácia BRCA1?

Gén BRCA1 je jedným z génov spojených s rakovinou prsníka v chromozóme 17. Keď sa genetický kód génu BRCA1 zmení, je známy ako mutácia BRCA1. Mutácie BRCA1 spôsobujú rakovinu prsníka a sú často trojnásobne negatívne. Tieto mutácie sa liečia ťažšie, pretože nereagujú dobre na hormonálne terapie.

Obrázok 01: Gény BRCA

Okrem toho, keď mutácia BRCA1 mutovala, zvyšuje riziko rakoviny vaječníkov do veku 70 rokov u 54% u žien. Mutácie BRCA1 sa zdedia od rodičov. Môžu sa však tiež získať. Pri porovnaní mutácií BRCA1 a BRCA2 sú bežnejšie mutácie BRCA1.

Čo je mutácia BRCA2?

Gén BRCA2 je prítomný v chromozóme 13. Keď sa genetický kód tohto génu zmení, jedná sa o mutáciu BRCA2. Mutácie BRCA2 spôsobujú rakovinu prsníka a sú menej časté ako mutácie BRCA1.

Hormonálne terapie môžu tieto mutácie liečiť. Riziko vzniku rakoviny vaječníkov vo veku 70 rokov je 27% u žien, ktoré majú mutácie BRCA2.

Aké sú podobnosti medzi mutáciou BRCA1 a BRCA2?

• Mutácie BRCA1 aj BRCA2 majú riziko vzniku rakoviny prsníka u žien.
• Tieto mutácie môžu zdediť ďalšiu generáciu.
• Mutácie BRCA1 a BRCA2 sú vo všeobecnej populácii zriedkavé.
• Obe mutácie tiež zvyšujú riziko rakoviny vaječníkov.

Aký je rozdiel medzi mutáciou BRCA1 a BRCA2?

BRCA1 a BRCA2 sú dva gény spojené s rakovinou prsníka a vaječníkov. Keď sa ich genetické kódy zmenia, nazývame to mutácia BRCA1 a mutácia BRCA2. Okrem toho sú mutácie BRCA1 častejšie ako mutácie BRCA2. Nižšie uvedený infographic zobrazuje ďalšie podrobnosti o rozdiele medzi mutáciou BRCA1 a BRCA2.

Zhrnutie - BRCA1 verzus BRCA2 mutácia

K mutáciám BRCA1 a BRCA2 dochádza, keď sa génové sekvencie oboch génov zmenia. Tieto mutácie majú zvýšené riziko rakoviny prsníka a vaječníkov. V normálnej populácii sú zriedkavé. V porovnaní s mutáciami BRCA2 sú mutácie BRCA1 častejšie a často sú trojnásobne negatívne. Toto je rozdiel medzi mutáciou BRCA1 a BRCA2.

referencie:

1. „Mutácia BRCA“. Wikipedia, Wikimedia Foundation, 27. júla 2018. K dispozícii tu
2. „Mutácie BRCA1 a BRCA2 | Rakovina prsníka." Stránka starostlivosti o prsia, 2. júna 2015. K dispozícii tu  

S láskavým dovolením:

1. „Gény BRCA“ Autor: Tessssa13 - vlastné dielo (CC BY-SA 4.0) prostredníctvom Commons Wikimedia