Rozdiel medzi chromozomálnou aberáciou a génovou mutáciou

Kľúčový rozdiel - chromozomálna aberácia verzus génová mutácia
 

Chromozómy sú definitívne štruktúry tvorené dlhými vláknami DNA. V bunke je 46 chromozómov v 23 pároch. Chromozóm obsahuje tisíce génov. Gén je špecifická oblasť chromozómu alebo špecifického fragmentu DNA, ktorý nesie genetický kód na syntézu proteínu. Má jedinečnú sekvenciu DNA. Chromozómy a gény rozhodujú o genetických informáciách osoby. Preto je veľmi dôležité, aby boli neporušené a presné. Avšak z mnohých dôvodov môžu byť chromozómy a gény mutované, čo môže viesť k rôznym chorobným stavom. Chromozomálna aberácia je abnormálny stav chromozómového čísla a štruktúry, ktorý spôsobuje komplikácie. Génová mutácia je trvalá zmena DNA sekvencie génu. Kľúčový rozdiel medzi chromozomálnou aberáciou a génovou mutáciou je chromozomálna aberácia znamená zmenu chromozómového čísla alebo štruktúry zatiaľ čo génová mutácia je zmena sekvencie génu, ktorá môže spôsobiť zmeny v genetickom kóde. Chromozomálna aberácia sa vždy týka zmeny vo veľkom segmente chromozómu, ktorý obsahuje viac ako jednu génovú oblasť.

OBSAH
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je chromozomálna aberácia
3. Čo je génová mutácia
4. Porovnanie bok po boku - chromozomálna aberácia verzus génová mutácia
5. Zhrnutie

Čo je chromozomálna aberácia?

Chromozómy sú vláknité štruktúry, ktoré poskytujú priestor tisícom génov vo forme sekvencií DNA. Rôzne organizmy majú špecifické číslo a štruktúru chromozómov. Celkom chromozómov predstavuje genetickú informáciu o organizme. Počet chromozómov a ich štruktúra sú preto veľmi dôležité. Ak dôjde k zmene počtu a štruktúry chromozómov, je známy ako chromozómová aberácia, chromozomálna anomália, chromozomálna abnormalita alebo chromozómová mutácia. Môže k tomu dôjsť v dôsledku straty, zisku alebo preskupenia časti chromozómu alebo v dôsledku chýbajúcich alebo extra úplných chromozómov. Tieto chromozomálne abnormality sa prenášajú aj na ďalšie generácie (potomstvo)..

Druhy chromozomálnej aberácie

Existujú štyri hlavné typy chromozomálnych aberácií s názvom delécia, duplikácia, inverzia a translokácia.

vymazanie - Keď sa stratí veľká časť chromozómu, nazýva sa delécia.

zdvojenie - Ak sa segment chromozómu opakuje dvakrát, nazýva sa to duplikácia.

premiestnenie - Keď sa jeden segment chromozómu prevedie na nehomológny chromozóm, nazýva sa translokácia..

inverzie - Keď sa segment chromozómu zmení na 180⁰ rotácia, je známa ako inverzia.

Všetky tieto zmeny sú zodpovedné za zmeny neporušenej chromozómovej štruktúry a celkovú genetickú rovnováhu organizmu.

Numerické chromozomálne aberácie sa väčšinou vyskytujú v dôsledku chýb bunkového delenia po meióze alebo mitóze. Chromozomálna nondisjunkcia je hlavným dôvodom abnormálneho počtu chromozómov v gametách a potomkoch. Táto situácia sa nazýva aneuploidia (prítomnosť abnormálneho počtu chromozómov). Niektoré gamety sa vyrábajú s chýbajúcimi chromozómami, zatiaľ čo niektoré gamety majú extra chromozómy. Oba prípady vytvárajú potomka s neobvyklým počtom chromozómov. Ak sa zmeny vyskytnú vo vaječných bunkách alebo spermiách, tieto anomálie sa prenášajú na každú bunku tela.

Chromozómové anomálie sa môžu vyskytnúť náhodne alebo sa môžu zdediť od rodičov. Pôvod týchto anomálií je možné zistiť pomocou chromozomálnych štúdií na bábätkách a rodičoch.

Obrázok 01: Chromozómové aberácie

Čo je génová mutácia?

Gén je špecifická oblasť DNA sekvencie umiestnenej na chromozóme, ktorý kóduje konkrétny proteín. Trvalá zmena DNA sekvencie génu je známa ako génová mutácia. Špecifická sekvencia DNA predstavuje jedinečný genetický kód tohto proteínu. Dokonca aj substitúcia jedného páru báz môže zmeniť genetický kód génu, ktorý môže nakoniec produkovať iný proteín. Sú známe ako bodové mutácie a sú bežným typom génovej mutácie. Existujú tri typy bodových mutácií nazvaných tichá mutácia, missense mutácia a nezmyselná mutácia.

Génové mutácie sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku inzercie alebo delécie párov báz z pôvodnej génovej sekvencie. Tieto mutácie sú životne dôležité kvôli ich schopnosti meniť templátovú DNA a posunúť čítací rámec, ktorý rozhoduje o aminokyselinovej sekvencii proteínu.

Druhy génových mutácií

Existujú dva typy génových mutácií, ktoré sa nazývajú dedičné mutácie a získané mutácie.

Dedičské mutácie sú zdedené z rodiča na potomka. Tieto mutácie sa nachádzajú v gamétach rodičov, ako sú napríklad vaječné bunky a spermie. Preto sa na ne odkazuje ako na zárodočné mutácie. Keď sa hry oplodnia, zygota dostane génové mutácie a prejde do každej bunky potomstva.

Získané mutácie vyskytujú sa v určitých celách alebo v určitom období počas života osoby. Spôsobujú ich najmä environmentálne faktory ako UV žiarenie, toxické chemikálie atď. A vyskytujú sa väčšinou v somatických bunkách. Získané mutácie sa teda neprenášajú na ďalšiu generáciu.

Obrázok 02: Génová mutácia v dôsledku UV žiarenia

Aký je rozdiel medzi chromozómovou aberáciou a génovou mutáciou?

Chromozomálna aberácia verzus génová mutácia
Chromozomálna aberácia je akákoľvek zmena v počte a štruktúre chromozómov v organizme.	Génová mutácia je zmena, ktorá sa vyskytuje v DNA bázovej sekvencii génu.
Zmeny celkového počtu chromozómov
Chromozomálna aberácia môže zmeniť celkový počet chromozómov v organizme	Génová mutácia nespôsobuje zmeny v celkovom počte chromozómov v organizme.
mierka
Chromozomálna aberácia môže zahŕňať mnoho génových zmien.	Génová mutácia sa všeobecne týka zmeny jedného génu.
poškodenie
Poškodenia spôsobené chromozomálnymi aberáciami sú v porovnaní s génovými mutáciami veľké.	Poškodenie nukleotidov je v mierke malé v porovnaní s chromozomálnymi aberáciami. Môže to však spôsobiť vážne zdravotné problémy.

Zhrnutie - chromozomálna aberácia verzus génová mutácia

Gény sú špecifické segmenty DNA zložené z jedinečných sekvencií báz v chromozómoch. V jednom chromozóme sú tisíce génov. Sekvencia báz génu sa môže meniť v dôsledku rôznych faktorov. Akákoľvek zmena v sekvencii párov báz génu je známa ako génová mutácia. Výsledkom génovej mutácie je odlišný proteín, než kóduje. Chromozomálna aberácia znamená numerickú alebo štrukturálnu zmenu chromozómov organizmu. Numerické abnormality spôsobujú u ľudí rôzne stavy syndrómu. Štrukturálne odchýlky sú spôsobené najmä vymazaním, duplikáciou, inverziou a translokáciou. Veľká časť chromozómu vrátane mnohých génov sa mení počas chromozomálnej abnormality alebo mutácie. Toto je rozdiel medzi chromozomálnymi aberáciami a génovými mutáciami.

Referencie
1. „Čo je génová mutácia a ako dochádza k mutáciám? - Genetics Home Reference. “ Americká národná lekárska knižnica. National Institutes of Health, n.d. Web. 22. mája 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. „4 hlavné typy chromozomálnych aberácií (1594 slov).“ YourArticleLibrary.com: Knižnica novej generácie. N.p., 23. februára 2014. Web. 22. mája 2017.

S láskavým dovolením:
1. „Schematické znázornenie chromozomálnych aberácií“ Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, výpočtová systémová biológia rakoviny Chapman & Hall / CRC Mathematical & Computational Biology, 2012 (CC BY- SA 3.0) prostredníctvom Commons Wikimedia 
2. „DNA UV mutácia“ Deriváciou: Mouagip (talk) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringTento vektorový grafický obrázok bol vytvorený pomocou programu Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (Public Domain) prostredníctvom Commons Wikimedia