Genetické štúdie skúmajú, ako sa prostredníctvom genómov prenášajú charakteristiky z jednej generácie na ďalšiu generáciu. Cytogenetika a molekulárna genetika sú dve podskupiny genetických štúdií, ktoré študujú chromozómy a gény. Kľúčovým rozdielom medzi cytogenetikou a molekulárnou genetikou je to cytogenetika je štúdium počtu a štruktúry chromozómov pomocou mikroskopickej analýzy, zatiaľ čo molekulárna genetika je štúdium génov a chromozómov na úrovni molekúl DNA pomocou technológie DNA.
OBSAH
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je to cytogenetika
3. Čo je molekulárna genetika
4. Porovnanie bok po boku - cytogenetika verzus molekulárna genetika
5. Zhrnutie
Chromozómy sú hnacou silou dedičnosti v bunkách. Obsahujú všetky genetické informácie o organizme, ktoré sú zdedené z rodiča na potomka. Akákoľvek zmena chromozomálneho čísla a štruktúry často vedie k zmenám v genetických informáciách, ktoré prechádzajú na potomstvo. Informácie o celých chromozómoch v bunke a chromozomálnych anomáliách sú preto dôležité v klinickej genetike a molekulárnych štúdiách. Chromozomálne abnormality sa bežne vyskytujú počas bunkového delenia a prenášajú sa do novej bunky.
Chromozómy sa skladajú z DNA a proteínov. Preto zmeny v chromozómoch môžu narušiť gény kódované pre proteíny, čo bude mať za následok nesprávne proteíny. Tieto zmeny spôsobujú genetické choroby, vrodené chyby, syndrómy, rakovinu atď. Štúdie o chromozómoch a ich zmenách spadajú pod pojem cytogenetika. Preto cytogenetika môže byť definovaná ako odvetvie genetiky, ktoré sa zaoberá analýzou počtu, štruktúry a funkčných zmien v chromozómoch bunky. V cytogenetickej analýze sa vykonávajú rôzne techniky nasledovne.
Cytogenetické štúdie odhaľujú rozdiely v počte a štruktúre chromozómov. Cytogenetická analýza sa zvyčajne vykonáva počas tehotenstva, aby sa zistilo, či je plod bezpečný s chromozomálnymi anomáliami. Normálna ľudská bunka obsahuje 22 autozomálnych chromozómových párov a jeden pár pohlavných chromozómov (spolu 46 chromozómov). V bunke môže byť prítomný abnormálny počet chromozómov; tento stav sa nazýva aneuploidia. U ľudí je Downov syndróm a Turnerov syndróm spôsobený numerickými anomáliami chromozómov. Trizómia chromozómu 21 spôsobuje Downov syndróm a neprítomnosť jedného pohlavného chromozómu spôsobuje Turnerov syndróm. Karyotypizácia je jednou z takýchto cytogenetických techník, ktorá identifikuje vyššie uvedené syndrómy u ľudí.
Cytogenetické štúdie tiež poskytujú cenné informácie pre reprodukčné diskusie, diagnostiku chorôb a liečbu niektorých chorôb (leukémia, lymfóm a nádory) atď..
Obrázok 01: Karyotyp s Downovým syndrómom
Molekulárna genetika sa vzťahuje na štúdium štruktúry a funkcií génov na molekulárnej úrovni. Zaoberá sa štúdiom chromozómov a génových prejavov organizmu na úrovni DNA. Znalosť génov, génových variácií a mutácií je dôležitá pre pochopenie a liečenie choroby a pre vývojovú biológiu. DNA sekvencie génov sú študované v molekulárnej genetike. Varianty sekvencií, mutácie v sekvenciách, umiestnenie génov sú dobrými informáciami na identifikáciu genetických variácií medzi jednotlivcami a rôznych identifikácií chorôb.
Techniky molekulárnej genetiky sú amplifikácia (PCR a klonovanie), génová terapia, testovanie génov, separácia a detekcia DNA a RNA atď. Pomocou všetkých týchto techník sa uskutočňujú štúdie o génoch, aby sa pochopili štrukturálne a funkčné variácie génov v chromozómoch. na molekulárnej úrovni. Projekt ľudského genómu je pozoruhodný výsledok molekulárnej genetiky.
Obrázok 2: Molekulárna genetika
Cytogenetika vs molekulárna genetika | |
Cytogenetika je štúdium chromozómov pomocou mikroskopických techník. | Molekulárna genetika je štúdium génov na úrovni DNA pomocou technologických techník DNA. |
techniky | |
Karyotyping, FISH, aCGH atď. Sú techniky používané v tejto oblasti. | Tu sa používajú techniky izolácie DNA, amplifikácie DNA, génového klonovania, génových obrazoviek atď. |
Cytogenetika a molekulárna genetika sú dve podoblasti genetiky, ktoré študujú chromozómy a gény. Rozdiel medzi cytogenetikou a molekulárnou genetikou spočíva v ich zameraní; cytogenetika je štúdium numerických a štrukturálnych variácií chromozómov v bunke, zatiaľ čo molekulárna genetika je štúdium génov v chromozómoch na úrovni DNA. Obidve oblasti sú dôležité pre pochopenie genetických chorôb, diagnostiky, terapie a vývoja.
referencie:
1. „Čo je to cytogenetika?“ Ústav lekárskeho výskumu Coriell. N.p., n.d. Web. 03.03.2017
2. Li, Marilyn a Daniel Pinkel. "Klinická cytogenetika a molekulárna cytogenetika." Časopis Univerzity Zhejiang. Science. B. Zhejiang University Press, február 2006. Web. 03.03.2017
3. Cavalli-Sforza, L. Luca a Marcus W. Feldman. "Aplikácia molekulárno-genetických prístupov pri štúdiu vývoja človeka." Správy o prírode. Nature Publishing Group, 01.03.2003. Web. 04.03.2017
S láskavým dovolením:
1. „21 trizómia - Downov syndróm“ Oddelením Programu energetického ľudského genómu USA. - (Public Domain) prostredníctvom Commons Wikimedia
2. (Public Domain) prostredníctvom Pixabay