Rozdiel medzi genetickými poruchami a chromozomálnymi poruchami

kľúčový rozdiel medzi genetickými poruchami a chromozomálnymi poruchami je to, že genetické poruchy sú choroby, ktoré vznikajú v dôsledku zmien, ktoré sa vyskytujú v DNA organizmu, zatiaľ čo chromozomálne poruchy sú typom genetických porúch, konkrétne označovaných ako choroby, ktoré vznikajú v dôsledku zmien v štruktúre alebo počte chromozómov.

Genom je úložiskom genetických informácií organizmu. Zahŕňa kompletnú sadu chromozómov nachádzajúcich sa vo vnútri jadra eukaryotického organizmu alebo v cytoplazme prokaryotického organizmu. Keďže chromozómy predstavujú genóm a genetickú informáciu o organizme; v nukleotidových sekvenciách molekúl DNA je potrebné zabrániť štrukturálnym a funkčným zmenám. Môže sa to dosiahnuť tak, že sa umožní správny proces replikácie, a tým sa zabráni možným mutáciám. V opačnom prípade môžu genetické poruchy vzniknúť aj v generácii potomkov. Genetické poruchy sú troch typov, menovite mutácie jedného génu, komplexné poruchy alebo chromozomálne poruchy.

OBSAH

1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo sú genetické poruchy
3. Čo sú chromozomálne poruchy
4. Podobnosti medzi genetickými poruchami a chromozomálnymi poruchami
5. Porovnanie vedľa seba - genetické poruchy verzus chromozomálne poruchy v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie

Čo sú to genetické poruchy?

Genetické poruchy sú choroby spôsobené zmenami vyskytujúcimi sa v genetickom materiáli organizmu. Ak k zmenám dôjde v sekvenciách molekúl DNA, výsledkom budú nesprávne proteíny. ktoré plnia nesprávne funkcie. Nakoniec sa v organizmoch vyskytujú rôzne druhy genetických chorôb. Štrukturálne existujú tri typy genetických porúch. Sú to poruchy jedného génu, chromozomálne poruchy a komplexné poruchy. V dôsledku mutácie jedného génu môžu vzniknúť genetické poruchy, ako je kosáčikovitá anémia a cystická fibróza.

Obrázok 01: Genetická porucha - cystická fibróza

Na druhej strane, komplexné poruchy sa vyskytujú v dôsledku kombinácie mnohých faktorov, napríklad viacerých génov, faktorov prostredia, faktorov životného štýlu atď. Okrem týchto dvoch typov sú chromozomálne poruchy tretím typom genetickej poruchy, ktorá sa vyskytuje v dôsledku zmien v chromozomálne čísla a štruktúra. Počas chromozomálnych porúch sa môžu veľké časti chromozómov zmeniť. A tiež z dôvodu chýb v procese delenia buniek môže zygota získať abnormálny počet chromozómov, čo vedie k chromozomálnym poruchám. Downov syndróm a Turnersov syndróm sú dve bežné chromozomálne poruchy.

Čo sú chromozomálne poruchy?

Chromozomálne poruchy sú jedným typom genetických porúch. Vzťahujú sa na choroby, ktoré sú výsledkom zmien v počte alebo štruktúre chromozómov. Bunka má vo svojom genóme obvykle definovaný počet chromozómov. Okrem tohto zvyčajného počtu môžu niektoré bunky mať abnormálny počet chromozómov v dôsledku chýb v procese delenia buniek. V dôsledku týchto chýb získajú niektoré bunky ďalší chromozóm, zatiaľ čo niektoré bunky skončia s jedným chýbajúcim chromozómom. Trizómia a monozómia sú dva také typy chromozomálnych abnormalít. Downov syndróm a Klinefelterov syndróm sú dve choroby, ktoré sa vyskytujú u potomkov v dôsledku trizómie, zatiaľ čo Turnerov syndróm je výsledkom monozómie. Okrem toho sú možné aj štrukturálne zmeny v chromozómoch v dôsledku porúch a zmien usporiadania.

Obrázok 02: Chlapec s Downovým syndrómom

Aj keď niektoré typy chromozomálnych porúch môžu prejsť z jednej generácie na ďalšiu generáciu, väčšina chromozomálnych porúch nie je dedičná. Ak sa chromozomálna porucha vyskytuje v somatických bunkách namiesto zárodočných buniek, nie je šanca, že by ju dedili nasledujúcej generácii. Na druhej strane, ak sa chromozomálna porucha vyskytuje v reprodukčnej bunke, existuje vysoká možnosť dediť túto konkrétnu poruchu potomstvu..

Aké sú podobnosti medzi genetickými poruchami a chromozómovými poruchami?

• Genetické poruchy a chromozomálne poruchy sa vyskytujú v dôsledku zmien v DNA organizmu.
• Chromozomálne poruchy sú navyše súčasťou genetických porúch.
• Obe poruchy môžu byť tiež dedičné alebo nie.

Aký je rozdiel medzi genetickými poruchami a chromozómovými poruchami??

Genetické poruchy vznikajú v dôsledku zmien v genóme organizmu. Existujú tri typy genetických porúch vrátane mutácií jedného génu, komplexných porúch a chromozomálnych porúch. Chromozomálne poruchy sú teda typom genetických porúch. Obzvlášť chromozomálne poruchy sa týkajú zmien štruktúry a počtu chromozómov. Preto je to hlavný rozdiel medzi genetickými poruchami a chromozomálnymi poruchami.

Nižšie uvedený infographic ukazuje rozdiel medzi genetickými poruchami a chromozomálnymi poruchami ako porovnanie vedľa seba.

Zhrnutie - Genetické poruchy verzus chromozomálne poruchy

Gén je základnou jednotkou dedičnosti. Jeden chromozóm má celý rad génov. Celý genóm teda obsahuje tisíce génov. Gén má presne usporiadanú nukleotidovú sekvenciu, ktorá kóduje konkrétny proteín. Existuje však možnosť zmeniť nukleotidové sekvencie týchto génov, ktoré môžu viesť k genetickým poruchám. Najmä existujú tri typy genetických porúch. Medzi nimi sú chromozomálne poruchy jedným typom, ktorý je výsledkom zmien v štruktúre a počte chromozómov. Ako zhrnutie, genetické poruchy sú ochorenia spôsobené zmenami v genetickom materiáli, zatiaľ čo chromozómové poruchy sú choroby spôsobené zmenami v štruktúre a počte chromozómov. Toto sumarizuje rozdiel medzi genetickými poruchami a chromozomálnymi poruchami.

referencie:

1. „Genetické poruchy“. Genetic Alliance UK. K dispozícii tu  
2. „Genetická porucha“. Wikipedia, Wikimedia Foundation, 19. september 2018. K dispozícii tu 

S láskavým dovolením:

1. ”Cysticfibrosis01” Národným ústavom pre pľúcne a krvné choroby (NIH) - Národný ústav pre pľúcne a krvné bunky (NIH), verejná doména) prostredníctvom Commons Wikimedia
2. „Chlapec s Downovým syndrómom“ Autor: Vanellus Foto - Vlastné dielo (CC BY-SA 3.0) prostredníctvom Commons Wikimedia