Rozdiel medzi genetickým testovaním a skríningom

kľúčový rozdiel medzi genetickým testovaním a skríningom je, že genetické testovanie sa vykonáva na jedincovi, zatiaľ čo genetické vyšetrenie sa vykonáva na populácii.

Genetické testovanie a skríning sú dve metódy prevencie chorôb. Tieto metódy pomáhajú vyhodnotiť riziko genetickej poruchy u jednotlivca alebo populácie. Preto genetické testovanie určuje riziko genetických porúch u jednotlivca po vykonaní rigidných laboratórnych testov. Genetický skríning potvrdzuje riziko populácie, ktorá má špecifické genetické poruchy. Obe metódy používajú laboratórne testy. Presnejšie povedané, tehotné ženy podstúpia tieto dva postupy častejšie.

OBSAH

1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je genetické testovanie
3. Čo je genetické vyšetrenie
4. Podobnosti medzi genetickým testovaním a skríningom
5. Porovnanie bok po boku - genetické testovanie verzus skríning v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie

Čo je genetické testovanie?

Genetické testovanie je použitie laboratórnych testov na určenie rizika genetického ochorenia alebo genetických defektov u jednotlivca, ktorý má v rodinnej anamnéze výskyt tohto ochorenia. Genetické testovanie sa vykonáva iba na jedincovi, nie na populácii. Odhaľuje prítomnosť alebo neprítomnosť konkrétneho génu, ktorý spôsobuje genetické ochorenie.

Obrázok 01: Genetické testovanie

Každý jedinec, ktorý má podozrenie na gén choroby, sa môže podrobiť genetickému testovaniu a potvrdí ho. Pred genetickým testovaním však môže vykonať skríningový test a na základe výsledkov a anamnézy rodiny sa môže rozhodnúť pre genetické testovanie. Ako príklad môže osoba patriaca do rodiny s pôvodom v cystickej fibróze podstúpiť genetické testovanie na identifikáciu prítomnosti špecifického génu spôsobujúceho cystickú fibrózu. Genetické testovanie zahŕňa rigidné diagnostické testy, ako sú microarray, karyotyping, FISH atď.

Čo je to genetické vyšetrenie?

Genetický skríning je lekársky test, ktorý zamestnáva populáciu, aby sa zistila možnosť výskytu špecifickej genetickej poruchy v určitej vekovej skupine alebo etnickej skupine. Je to skríning založený na populácii. Neúčinkuje pre jednotlivca. Jednotlivci môžu byť asymptomatickí. Ak však chce niekto potvrdiť riziko vzniku alebo nezískania určitej genetickej poruchy, ktorá prevláda v populácii, môže sa pred genetickým testovaním podrobiť genetickému vyšetreniu. Genetický skríning využíva sadu diagnostických testov. Nie sú však rigidné ako pri genetickom testovaní.

Obrázok 02: Genetické skríning

Akonáhle sa genetický skríning vykoná na populácii, je ľahké zistiť, ktorí členovia populácie nesú gény chorôb a ktoré nemajú a ktoré majú vysoké riziko atď. Napríklad, choroba z kosáčikovitých buniek je náchylnejšia na afrických Američanov. Preto používajú genetický skríning na zistenie prítomnosti tohto špecifického génu vo svojej populácii. Ďalším príkladom je to, že väčšina tehotných žien sa podrobuje genetickému skríningu, aby sa rozhodla, ktoré genetické testovanie sa má vykonať na základe výsledkov získaných z genetického skríningu. Genetický skríning zahŕňa rodinnú anamnézu, prenatálne skríningové testy, novorodenecký skríning, skríning autizmu M-CHAT atď.

Aké sú podobnosti medzi genetickým testovaním a skríningom?

• Genetický skríning a genetické testovanie sú pojmy, s ktorými sa často stretávame pri prenatálnom skríningu u tehotných žien.
• Oba postupy zahŕňajú použitie laboratórnych testov na identifikáciu prítomnosti špecifických génov, ktoré môžu spôsobiť genetické poruchy, a preto veľmi dôležité genetické postupy.
• Genetické testovanie a skríning zahŕňajú rovnaké lekárske postupy.
• Výsledky genetického skríningu môžu rozhodnúť, či je potrebné podstúpiť genetické testovanie.
• Obe metódy pomáhajú predchádzať chorobám.
• Genetické testovanie a skríning hľadajú prítomnosť génov.

Aký je rozdiel medzi genetickým testovaním a skríningom?

Genetické testovanie a skríning sú dve diagnostické metódy genetických chorôb. Genetický test sa vykonáva na jedincovi, aby sa odhalila prítomnosť konkrétneho génu, ktorý spôsobuje ochorenie, zatiaľ čo genetický skríning sa vykonáva na populácii s cieľom odhaliť riziko, že ľudia dostanú chorobu tým, že majú konkrétny gén spôsobujúci ochorenie. Preto môže genetické testovanie viesť k liečbe a prevencii chorôb, zatiaľ čo genetické vyšetrenie vedie k testovaniu a následnému ošetreniu.

Nižšie uvedená informácia poskytuje viac podrobností o rozdieloch medzi genetickým testovaním a skríningom v tabuľkovej forme.

Zhrnutie - genetické testovanie vs skríning

Genetické testovanie a skríning pomôžu rozpoznať genetické defekty. Genetické testovanie sa používa na skríning jednotlivca na genetickú vadu, zatiaľ čo genetický skríning sa vykonáva na populácii s cieľom zistiť, kto nesie genetické ochorenie a kto má vysoké riziko, že ho dostane. Navyše, genetické testovanie zahŕňa rôzne nákladné diagnostické testy, zatiaľ čo genetický skríning zahŕňa jednoduché diagnostické testy, ktoré sú nákladovo efektívne. Toto je rozdiel medzi genetickým testovaním a skríningom.

referencie:

1. „Genetické testovanie verzus genetické vyšetrenie.“ Bright Hub, 25. marca 2011. K dispozícii tu  
2. „Genetické vyšetrenie.“ Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Elsevier. K dispozícii tu 

S láskavým dovolením:

1. ”2316642” od mcmurryjulie (CC0), prostredníctvom pixabay
2. „Autorecessive“ Autor: Cburnett - vlastná práca v Inkscape (CC BY-SA 3.0) prostredníctvom Commons Wikimedia