Rozdiel medzi genómom a exómom

Kľúčový rozdiel - genóm vs exome
 

Projekt ľudského genómu, ktorý sa začal v roku 1911, bol revolúciou v histórii modernej genetiky, ktorá viedla k mnohým analytickým technikám z hľadiska genetickej diagnostiky a génovej terapie. Projekt Human Genome bol americký výskumný program založený na spolupráci, ktorého cieľom bolo úplné zmapovanie a pochopenie všetkých génov ľudských bytostí. Na základe tohto výskumného projektu boli vyvinuté pojmy Genome, Intron a Exon. Genóm je kompletná skupina génov v organizme, ktorá zodpovedá za všetky gény prítomné v danom organizme, kdežto Exome je kompletný súbor exónov prítomných v organizme, ktorý zodpovedá za všetky kódujúce oblasti génov prítomných v konkrétnom druhu. Toto je kľúčový rozdiel medzi genómom a exómom.

OBSAH

1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je genóm
3. Čo je Exome
4. Podobnosti medzi genómom a exómom
5. Porovnanie vedľa seba - genóm verzus exome v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie

Čo je genóm?

Genom je kompletný súbor genetických pokynov, ktoré sú uložené ako gény alebo špecifické sekvencie deoxyribonukleových kyselín (DNA) v konkrétnom organizme alebo druhu. Každý genóm obsahuje všetky informácie potrebné pre rast, vývoj a ďalšie funkčné činnosti konkrétneho organizmu. Genom je tvorený DNA, ktorá je v jadre eukaryot a v cytoplazme prokaryot..

Genetické kódy v ľudskom genóme sú tvorené 3,2 miliárd báz DNA, ktorá pozostáva zo štyroch typov nukleotidov: adenínu, guanínu, cytozínu a tymínu. Rôzne poradie týchto štyroch báz definujú jedinečnosť konkrétneho génu. Eukaryotický genóm zahŕňa nukleárnu DNA aj mitochondriálnu DNA. Táto jedinečná kombinácia sa teda líši od organizmu k organizmu a genóm jednotlivca je svojou povahou jedinečný a na diagnostické účely môže pôsobiť ako odtlačok prsta..

Obrázok 01: Projekt ľudského genómu

Prvý genóm, ktorý bol sekvenovaný a identifikovaný, bol genóm Escherichia coli; neskôr boli analyzované kvasinky, prvokové bunky a rastlinné genómy. Sekvenovanie ľudského genómu trvalo niekoľko desaťročí na jeho dokončenie. Ľudský genóm obsahuje približne 3 200 000 000 nukleotidov, približne 30 000 až 40 000 génov, ktoré kódujú a nekódujú gény, a je kompaktne zabalený do 23 párov chromozómov, ktoré nesú zabalenú DNA, ktorá pôsobí ako genetické determinanty. Toto génové balenie je výsledkom pevne skrútených špirálových štruktúr DNA a tvorby komplexov spojených s bielkovinami, ktoré znižujú dĺžku, ktorú zaberá DNA v jej nekompaktovanej fáze..

Čo je Exome?

Exome je podskupina genómu, ktorá pozostáva iba z kódujúcich oblastí génov konkrétneho organizmu. Kódujúce oblasti génov sú pomenované ako exóny a sú typom génov, ktoré sú transkribované do mRNA a potom preložené do aminokyselinových sekvencií, čo vedie k vzniku funkčných a štrukturálnych proteínov. Počas post-transkripčných modifikácií v eukaryotoch sa odstránia intróny, ktoré sú nekódujúcimi oblasťami, a spoja sa exóny. Toto sa uskutočňuje procesom známym ako zostrih RNA. V prokaryotoch nie sú žiadne alebo menej intrónov; zostrih RNA sa preto nevyžaduje. Preto, aby sa vytvoril exóm konkrétneho organizmu, mala by sa extrahovať zrelá RNA a potom by sa mala komplementárna DNA syntetizovať pomocou enzýmu reverznej transkriptázy..

Obrázok 02: Exome

Exóny všetkých našich génov tvoria približne 1,5% genómu a obsahujú iba asi 3 megabázy, pretože exóm predstavuje malé percento celého genómu. Je lacnejšie a rýchlejšie sekvenovať exóm ako celý genóm. Analýza exómu poskytuje dôležité informácie o funkčných vlastnostiach organizmu a mutácie pozorované v exome sú priamo spojené s klinickým prejavom.

Aké sú podobnosti medzi genómom a exómom?

• Genom a exóm sa skladajú zo súboru génov v organizme.
• Obidve obsahujú štyri hlavné nukleotidové bázy; Adenín, guanín, cytozín a tymín.
• Genom a exóm sú kondenzované do chromozómov a sú usporiadané veľmi kompaktným spôsobom.
• Sekvenovanie genómu a exómu sa môže uskutočniť pod in vitro.
• Genom a exóm sú užitočné pri analýze genetických mutácií, ktoré by mohli byť príčinou genetických chorôb a iných nekomunikovateľných chorôb a metabolických nerovnováh..

Aký je rozdiel medzi genómom a exómom?

Genóm vs Exome
Kompletný súbor genetických pokynov, ktoré sú uložené ako gény alebo sekvencie DNA v konkrétnom organizme alebo druhu, je známy ako genóm.	Podskupina genómu, ktorá pozostáva iba z kódujúcich génov konkrétneho organizmu, sa nazýva exóm.
veľkosť
Genom je veľký, okolo 3 200 000 000 nukleotidov.	Exóm je malý, približne 3 000 000 nukleotidov (1% genómu).
zloženie
Genom je tvorený celkovým obsahom DNA vrátane kódujúcich aj nekódujúcich oblastí.	Exome obsahuje iba kódujúce oblasti celkovej DNA známe ako exóny.
sekvenovania
Pri sekvencovaní genómu sa môžu použiť jednoduché metódy, ako je napríklad Sangerove sekvenovanie.	Na sekvenovanie exómu sú potrebné komplexné metódy, ktoré zahŕňajú reverznú transkripciu zrelej mRNA.

Zhrnutie - Genome vs Exome

Genóm je kompletný súbor DNA prítomný v organizme. Exóm je časť genómu, ktorá obsahuje iba exóny celej sady génov. Toto je základný rozdiel medzi genómom a exómom. Genómová aj exómová analýza je nadchádzajúcou oblasťou vedy a je veľmi využívaná v technológiách rekombinantnej DNA na analýzu génov prítomných v organizme a na vývoj metód na manipuláciu s génmi, aby sa mohli využívať prospešne..

Stiahnite si verziu PDF Genome vs Exome

Môžete si stiahnuť verziu tohto článku vo formáte PDF a použiť ju na účely offline podľa citácie. Stiahnite si PDF verziu tu Rozdiel medzi genómom a exómom

Referencie:

1. „Prehľad projektu ľudského genómu.“ Národný inštitút pre výskum ľudského genómu (NHGRI), k dispozícii tu. Prístup k 30. augustu 2017.
2. Brown, Terence A. „Ľudský genóm“. Genómy. 2. vydanie., Americká národná lekárska knižnica, 1. januára 1970, k dispozícii tu. Prístup k 30. augustu 2017.
3. „Crowdsourcing lieči podľa vašich podmienok.“ Genos, k dispozícii tu. Prístup k 30. augustu 2017.

S láskavým dovolením:

1. „Časová os projektu ľudského genómu (26964377742)“ Národným výskumným ústavom pre ľudský genóm (NHGRI) z Bethesda, MD, USA - Časová os projektu ľudského genómu (CC BY 2.0) prostredníctvom Commons Wikimedia.