Rozdiel medzi Mendelovými a chromozomálnymi poruchami

Kľúčový rozdiel - Mendelovské verzus chromozomálne poruchy
 

DNA je nukleová kyselina, ktorá sa používa na ukladanie genetických informácií o väčšine živých organizmov. Genetické informácie pretekajú z dedičstva na rodiča. Molekula DNA je pevne usporiadaná do chromozómov, ktoré nesú tisíce génov. Každý gén pozostáva z dvoch alel prijatých od každého z rodičov. Genetické poruchy sú spôsobené zmenami v genetických informáciách o organizme. Môže to byť spôsobené chromozomálnymi abnormalitami alebo abnormalitami génov (alel). Mendelovské poruchy sú alelické abnormality, ktoré spôsobujú genetické choroby v organizmoch v dôsledku dedičstva od rodičov k potomkom. Chromozomálne poruchy sú numerické a štrukturálne abnormality chromozómov, ktoré spôsobujú genetické ochorenia v dôsledku chybnej synapsie a disjunkcie.. Toto je hlavný rozdiel medzi mendeliánskymi a chromozomálnymi poruchami.

OBSAH
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo sú chromozomálne poruchy
3. Čo sú Mendelovské poruchy
4. Porovnanie bok po boku - Mendelovské verzus chromozomálne poruchy
5. Zhrnutie

Čo sú chromozomálne poruchy?

Chromozóm je vláknitá štruktúra DNA. Nachádza sa v jadre živých organizmov. Niektoré organizmy pozostávajú z malého počtu chromozómov, zatiaľ čo iné majú pomerne veľké množstvo chromozómov. Ľudia majú spolu 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Chromozómy sú zložené z DNA sekvencií a DNA sekvencie sú charakterizované do génov. Gén je časť chromozómu, ktorý má zreteľnú nukleotidovú sekvenciu na určenie špecifického proteínu. Chromozómy sú skutočne dôležité, pretože obsahujú celú genetickú informáciu o organizme. Chromozomálna štruktúra, zloženie a počet teda ovplyvňujú obsah genetických informácií organizmov.

Chromozomálne poruchy sa týkajú akýchkoľvek abnormálnych stavov v chromozómoch organizmu. Vytvárajú zmeny v množstve alebo usporiadaní genetických informácií o organizmoch, ktoré spôsobujú problémy s rastom, vývojom a funkciami telových systémov. Vyskytujú sa, keď dôjde k zmene počtu (numerická aberácia) alebo štruktúry (štrukturálna aberácia) chromozómov. Chromozomálna fyzikálna štruktúra sa mení, keď dôjde k štrukturálnej aberácii. Je to spôsobené niekoľkými dôvodmi, ako sú delécie, duplikácie, inzercie, inverzie, translokácie atď. Tieto zmeny vedú k rôznym chorobným stavom, ako sú vrodené chyby, tehotenská strata, mentálna retardácia, riziko plodnosti atď. Downov syndróm, Klinefelterov syndróm a Turnerov syndróm sú bežné syndrómy spôsobené numerickými abnormalitami chromozómov. Cri-du-chat syndróm a niekoľko ďalších syndrómov sú spôsobené štrukturálnymi abnormalitami chromozómov.

karyotyping je kľúčovou technikou používanou na identifikáciu chromozomálnych porúch. Odhaľuje informácie týkajúce sa veľkosti, polohy centroméry a vzorov pruhov chromozómov. Na identifikáciu chromozomálnych porúch u ľudí sa môžu vykonať aj krvné testy, prenatálne testy a cytogenetické štúdie FISH.

Obrázok 01: Jednotlivé chromozomálne poruchy

Čo sú Mendelovské poruchy?

V chromozóme sú po celej svojej dĺžke tisíce génov. Gén má dve alely, ktoré označujú miesta génu v chromozómových pároch. Tieto lokusy sú známe ako alely a nachádzajú sa v homológnom chromozómovom páre. Každý rodič prispieva jednou alelou k tomuto alelu, ako je opísané v Mendelovom dedičstve. Ochorenia môžu byť spôsobené mutáciami v jednom alebo viacerých génoch na chromozómoch, hoci existuje normálna štruktúra a počet chromozómov. Tieto mutácie sa vyskytujú v dôsledku zmeny základnej sekvencie alel. Dedí ich nová generácia a môžu viesť k chybnému potomstvu. Tieto alelické abnormality sú známe ako Mendelovské poruchy a môžu viesť k vývojovým zmenám v nových druhoch.

Tieto alelické abnormality sa dajú zistiť v rodine pomocou analýzy pôvodu, pretože tieto poruchy sa prenášajú z rodiča na potomstvo. Farebná slepota, hemofília, cystická fibróza, talasémia, kosáčikovitá anémia sú príklady Mendelovských porúch..

Obrázok 02: Mendelova porucha

Aký je rozdiel medzi Mendelovými a chromozomálnymi poruchami?

Mendelovské vs. chromozómové poruchy
Mendelovské poruchy sú genetické choroby spôsobené alelickými abnormalitami.	Chromozomálne poruchy sú genetické choroby spôsobené abnormálnym počtom a štruktúrou chromozómov.
príčiny
Sú spôsobené mutáciami v génoch.	Sú spôsobené chybnou synapsiou a disjunkciou počas delenia buniek.
Prenos do ďalšej generácie
Tieto poruchy sa prenášajú na potomstvo.	Tieto poruchy môžu alebo nemusia byť prenášané na ďalšiu generáciu.

Zhrnutie - Mendelovské verzus chromozomálne poruchy

Genetické poruchy sa vyskytujú v dôsledku abnormalít v génoch a chromozómoch. Genetické choroby, ktoré sú zapríčinené alelickými abnormalitami, sú známe ako Mendelovské poruchy a sú zdedené z rodiča na potomstvo. Genetické poruchy, ktoré vznikajú v dôsledku chromozomálnych abnormalít, sú známe ako chromozomálne poruchy a môžu alebo nemusia byť dedené na potomstvo. Chromozomálne poruchy sa väčšinou vyskytujú počas delenia buniek a majú tendenciu byť obmedzené na konkrétneho jednotlivca. Toto je rozdiel medzi Mendelovými a chromozomálnymi poruchami.

referencie:
1. Schoumans, J. a C. Ruivenkamp. „Laboratórne metódy na zisťovanie chromozomálnych abnormalít.“ Metódy v molekulárnej biológii (Clifton, N.J.). U.S. National Library of Medicine, n.d. Web. 30. apríla 2017
2. „Cytogenetické testy na chromozomálne abnormality.“ Cytogenetické testy na chromozomálne abnormality Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Web. 30. apríla 2017.

S láskavým dovolením:
1. „Jediné chromozómové mutácie“ Richard Wheeler (Zephyris) Vektorová verzia: NikNaks - File: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) prostredníctvom Commons Wikimedia
2, „Autorecessive“ (CC BY-SA 2.0) prostredníctvom Commons Wikimedia