Rozdiel medzi normálnym a abnormálnym karyotypom

Kľúčový rozdiel - normálny verzus abnormálny karyotyp
 

Chromozómy obsahujú genetické informácie o organizme, ale chromozomálne čísla sa medzi rôznymi druhmi líšia. Zdravý človek má 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Existuje 22 párov autozómov a jeden pár pohlavných chromozómov. V chromozómoch sa nachádzajú tisíce až milióny génov, ktoré nesú genetické kódy na syntézu esenciálnych proteínov potrebných na rast, vývoj a reprodukciu. Počet a fyzikálne štruktúry chromozómov odhaľujú dôležité informácie týkajúce sa organizmu. Vedci teda skúmajú celkové chromozómy organizmov. Karyotyp je schéma, ktorá ukazuje chromozomálne číslo a konštitúciu v jadre bunky. Odhaľuje informácie týkajúce sa počtu, veľkosti, tvaru, polohy chromozómov v centromere atď. Pod svetelným mikroskopom.. Ak karyotyp vykazuje obvyklý počet a štruktúru sady chromozómov, je známy ako normálny karyotyp. Abnormálny karyotyp vykazuje neobvyklý počet alebo štrukturálne poškodené chromozómy v karyotype. Toto je kľúčový rozdiel medzi normálnym a abnormálnym karyotypom.

OBSAH
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je to normálny karyotyp
3. Čo je abnormálny karyotyp
4. Porovnanie bok po boku - normálny verzus abnormálny karyotyp
5. Zhrnutie

Čo je to normálny karyotyp?

Normálny karyotyp je schéma, ktorá ukazuje správny počet a štruktúru kompletnej sady chromozómov v bunke alebo jednotlivcovi. Človek má 23 párov chromozómov, z ktorých 22 párov sú autozómy a jedným sú pohlavné chromozómy. Každý chromozóm má špecifickú veľkosť, tvar a polohu centroméry. Karyotyp zdravého človeka možno považovať za normálny karyotyp. V normálnom karyotype neexistujú žiadne chýbajúce sekvencie alebo zmeny v genetických informáciách.

Ľudské chromozómy môžu byť zoskupené do siedmich skupín na základe dĺžky a morfológie. 42 chromozómov je autozómov kódovaných pre rôzne znaky. Pár pohlavných chromozómov (X a Y) rozhoduje o pohlaví individuálnych a pohlavných znakov. Analýzou karyotypu organizmu je možné zistiť genetické poruchy a mnoho ďalších informácií o jednotlivcovi. Karyotyp môže odhaliť niekoľko dôležitých informácií. Rozpráva pohlavie jednotlivca a odhaľuje druh, ku ktorému jednotlivec patrí. A nakoniec, karyotyp môže naznačovať, či má jedinec chromozomálnu poruchu, ktorá vedie k genetickému ochoreniu.

Karyotyping je technika, ktorú vykonávajú lekári na preskúmanie úplnej sady chromozómov v jadre. Chromozómy sú viditeľné iba počas metafázy bunkového delenia. Počas testu sa zbierajú a analyzujú celkové chromozómy, aby sa zistilo, či v chromozómoch organizmu existujú numerické alebo štrukturálne abnormality..

Obrázok 01: Normálny karyotyp človeka

Čo je abnormálny karyotyp?

Organizmy majú špecifický počet a štruktúru chromozómov. Z rôznych dôvodov však môžu organizmy znášať nezvyčajný počet chromozómov a štrukturálne malformované chromozómy. Tieto zmeny môžu spôsobiť vážne genetické poruchy. Preto je karyotypizácia dôležitým postupom na odhalenie takýchto genetických podmienok v organizmoch.

Chromozomálne abnormality sú hlavné dva typy nazvané numerické aberácie a štrukturálne aberácie. Keď sa pod mikroskopom pozorujú chromozómy, je možné identifikovať abnormality, ako sú napríklad ďalšie chromozómy, chýbajúce chromozómy, chýbajúce časti chromozómov, ďalšie časti chromozómov, časti rozbité z jedného chromozómu a pripojené k inému chromozómu atď. Ak je karyotyp má neobvyklý počet chromozómov alebo štrukturálne zmenených chromozómov, je známy ako abnormálny karyotyp, ako je znázornené na obrázku 02.

Existujú rôzne syndrómy chorôb spôsobené abnormálnymi karyotypmi u ľudí, ako je napríklad Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, Turnerov syndróm, kosáčikovitá choroba, cystická fibróza, atď. Downov syndróm je spôsobený trizómiou chromozómu 21. Klinefelterov syndróm je ďalší syndróm, ktorý je spôsobená v dôsledku extra chromozómu X u mužov.

Obrázok 02: Abnormálny ľudský karyotyp (ľudský chromozóm XXY)

Aký je rozdiel medzi normálnym a abnormálnym karyotypom?

Normálny verzus Abnormálny karyotyp
Karyotyp, ktorý obsahuje normálny počet a štruktúru chromozómov bunky, je známy ako normálny karyotyp..	Karyotyp, ktorý obsahuje neobvyklý počet chromozómov alebo štrukturálne malformované chromozómy bunky, je známy ako abnormálny karyotyp..
choroby
Organizmus je bez genetických porúch	Organizmus má genetické poruchy.

Zhrnutie - Normálne verzus Abnormálny karyotyp

Normálny karyotyp človeka obsahuje celkom 46 chromozómov so správnou veľkosťou a tvarom. V normálnom ľudskom karyotype je 22 autozomálnych párov chromozómov a jeden pár pohlavných chromozómov. Ak existujú genetické poruchy, prejavujú sa chromozomálnymi abnormalitami. Chromozomálne abnormality môžu byť numerické alebo štrukturálne. Obidve budú mať za následok abnormálne karyotypy. Abnormálny karyotyp obsahuje neobvyklý počet chromozómov alebo chromozómov so štrukturálnymi zmenami. Toto je rozdiel medzi normálnym karyotypom a abnormálnym karyotypom.

referencie:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan a G. X. Lu. „Rozdiely medzi karyotypicky normálnymi a abnormálnymi ľudskými embryonálnymi kmeňovými bunkami.“ Bunková proliferácia. Americká národná lekárska knižnica, jún 2010. Web. 03. máj 2017
2. Connor, Clare O. „Karyotyping pre chromozomálne abnormality“. Správy o prírode. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03. máj 2017

S láskavým dovolením:
1. " Karyotype (normal) ”Autorom Národného inštitútu pre rakovinu - Tento obrázok vydal Národný onkologický inštitút, agentúra, ktorá je súčasťou Národných inštitútov zdravia (public domain) prostredníctvom Commons Wikimedia.
2. „Ľudské chromozómyXXY01“ používateľom: Nami-ja - vlastná práca (public domain) prostredníctvom Commons Wikimedia