Rozdiel medzi SNP a mutáciou

Kľúčový rozdiel - SNP verzus mutácia
 

Medzi jednotlivcami sú významné variácie DNA. Jednonukleotidový polymorfizmus (SNP) a mutácia sú dve také variácie, ktoré vedú k rozdielom v nukleotidovej sekvencii v organizmoch. Kľúčový rozdiel medzi SNP a mutáciou je ten SNP predstavuje jediný nukleotidový rozdiel v DNA, zatiaľ čo mutácia predstavuje akúkoľvek zmenu DNA vrátane jednoduchých až mnohých nukleotidových rozdielov. SNP je jeden druh mutácie.

OBSAH
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je SNP
3. Čo je mutácia
4. Porovnanie bok po boku - SNP verzus mutácia
5. Zhrnutie

Čo je to SNP?

Polymorfizmus jednoduchého nukleotidu (SNP) je definovaný ako rozdiel jedného nukleotidu DNA na konkrétnom mieste v genóme. U väčšiny jedincov môže byť prítomná rovnaká sekvencia báz, zatiaľ čo niektorí jedinci môžu mať jediný nukleotidový rozdiel v rovnakom mieste DNA. Sú to SNP, ktoré prispievajú k fenotypovým variáciám, zmenám antropometrických charakteristík, charakteristikám pravdepodobnosti ochorenia a reakciám na prostredie. Toto je najbežnejšia genetická variácia zistená medzi ľuďmi. Predpokladá sa, že na každých 300 nukleotidov je možné vidieť jeden SNP. To ukazuje, že v ľudskom genóme je viac ako 10 miliónov SNP. SNP v ľudskom genóme ponúkajú zdroj na mapovanie zložitých genetických znakov.

SNP je jedným typom mutácie známej ako bodová mutácia. Ak sa SNP vyskytuje v géne alebo v regulačnej oblasti génu, ovplyvňuje funkciu génu tým, že hrá väčší vplyv na chorobu. Väčšina SNP nemá žiadny vplyv na zdravie alebo vývoj. Napriek tomu sa niektoré z týchto genetických rozdielov ukázali ako veľmi dôležité pri štúdiu ľudského zdravia. Vedci našli SNP, ktoré môžu pomôcť predpovedať reakciu jednotlivca na určité lieky, citlivosť na faktory životného prostredia, ako sú toxíny, a riziko rozvoja konkrétnych chorôb..

Niektoré dobre známe choroby, ako je kosáčikovitá anémia, β-talasémia a cystická fibróza, sa vyskytujú hlavne v dôsledku SNP. Ľudia vykazujú rôzne úrovne citlivosti pre široké spektrum ľudských chorôb. Je to primárne kvôli SNP v ľudskom genóme. O závažnosti ochorenia a o tom, ako telo reaguje na liečbu, rozhodujú aj SNP nachádzajúce sa v ľudskom genóme. Napríklad jedinci s mutáciou jednej bázy v géne APOE (gén apolipoproteínu) vykazujú vyššie riziko vzniku Alzheimerovej choroby..

DNA sekvenovanie pomôže pri identifikácii SNP. Pyroekonvenovanie je vysoko výkonná sekvenčná technika, ktorá umožňuje detegovať alelické variácie (SNP) medzi viacerými paralelnými sekvenciami vytvorením jedinečných sekvencií. Detekcia jednonukleotidových polymorfizmov pomocou PCR je nevyhnutná pre mnoho typov genetickej analýzy, od mapovania genómov po sledovanie špecifických mutácií. SNP, ktoré sa nachádzajú medzi génmi, sa používajú ako biologické markery na identifikáciu a lokalizáciu génov spôsobujúcich ochorenie.

Obrázok 1: Mutácia SNP, kde je cytozín nahradený tymínom

Čo je mutácia?

Mutácia znamená akúkoľvek zmenu v sekvencii DNA. Mutácie sú spôsobené inzerciou nukleotidov, deléciou nukleotidov, inverziou nukleotidov, duplikáciou nukleotidov a preskupením nukleotidov v DNA. Tieto zmeny vedú k negatívnym alebo pozitívnym účinkom na fenotypy a niektoré mutácie sa dedia nasledujúcimi generáciami. Mutácie vznikajú počas replikácie DNA alebo v dôsledku rôznych faktorov prostredia, ako je UV žiarenie, cigaretový dym, žiarenie atď..

V DNA sú viditeľné mutácie malého a veľkého rozsahu. K mutáciám v malom meradle dochádza v dôsledku delécií, inzercií, duplikácií, rozdielov medzi jednotlivými nukleotidmi, inverzií atď. K mutáciám vo veľkom rozsahu dochádza v dôsledku delécií väčších oblastí, reprodukcie variácií čísel, delécie génov, straty génových kópií a pohybu väčšie časti DNA z pôvodnej polohy atď. Mutácie budú mať za následok zmenu génovej štruktúry, ktorá exprimuje nesprávne proteíny. Mutácie niekedy vedú k pozitívnym vlastnostiam a dobrým proteínom. Mutácie sú dôležité pre vývoj. V opačnom prípade by sa obyvateľstvo pravdepodobne nedokázalo prispôsobiť meniacemu sa a náročnému prostrediu. Preto sú mutácie považované za hnaciu silu vývoja. Väčšina mutácií je však neutrálna.

Obrázok 2: Mutácia DNA

Aký je rozdiel medzi SNP a mutáciou?

SNP verzus mutácia
SNP je variácia DNA v dôsledku rozdielu medzi jednotlivými nukleotidmi v DNA.	Mutácia je variácia DNA v dôsledku akejkoľvek zmeny v sekvencii DNA.
zmeny
To znamená jednu zmenu v DNA.	To zahŕňa zmeny jednej alebo viacerých nukleotidov.
výskyt
SNP je veľmi častý a vyskytuje sa v populácii s frekvenciou viac ako 1%.	Mutácie sú veľmi zriedkavé a vyskytujú sa s frekvenciou menšou ako 1% populácie.

Zhrnutie - SNP vs Mutácia

Mutácia je definovaná ako akákoľvek zmena, ku ktorej došlo v sekvencii DNA v porovnaní s normálnou sekvenciou DNA. Sú to zmeny spôsobené chybami replikácie DNA alebo vplyvom rôznych faktorov prostredia. K mutáciám dochádza prostredníctvom inzercií, delécií, inverzií, duplikácií a preskupení nukleotidov. Génové mutácie spôsobujú štrukturálne a funkčné zmeny v génoch, čo vedie k významným rozdielom v nasledujúcich generáciách. Dedičné choroby sú však zriedkavo spôsobené mutáciami, pretože dedičné choroby sú často recesívne. SNP je jednonukleotidová variácia v konkrétnej sekvencii DNA medzi jednotlivcami. V SNP je možné pozorovať iba jeden nukleotidový rozdiel na konkrétnom mieste sekvencie. SNP je tiež druh mutácie známej ako bodová mutácia, pretože mení DNA zmenou jedného nukleotidu z uvažovanej sekvencie.

referencie:
1. „Čo je génová mutácia a ako dochádza k mutáciám? - Genetics Home Reference. “ Americká národná lekárska knižnica. National Institutes of Health, n.d. Web. 24. februára 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla a Vicente Andrés. „Jednonukleotidový polymorfizmus v ľudskom géne p27 kip1 (-838C> A) ovplyvňuje aktivitu bazálneho promótora a riziko infarktu myokardu.“ BMC Biology. BioMed Central, 2. apríla 2004. Web. 24. februára 2017.

S láskavým dovolením:
1. „Schéma substitučnej mutácie jedného nukleotidového polymorfizmu - cytozín na tymín“ Národným vzdelávacím centrom pre genetiku a genómiku NHS - Flickr (CC BY 2.0) prostredníctvom Commons Wikimedia.
2. „DNA UV mutácia“ NASA / David Herring - NASA (Public Domain) prostredníctvom Commons Wikimedia