Rozdiel medzi klasickým a mozaikovým syndrómom
Share
Klasický Turnerov syndróm je stav, pri ktorom v každej bunke chýba jeden z pohlavných chromozómov. Mosaic Turnerov syndróm je stav, pri ktorom pohlavný chromozóm chýba v niektorých, ale nie vo všetkých bunkách.
Čo je syndróm klasického Turnera?
definícia:
Klasický Turnerov syndróm je stav, pri ktorom jeden z chromozómov, ktorý určuje pohlavie, chýba. Chromozómy pohlavia sú X a Y s normálnym ľudským ženským jedincom s XX a normálnym mužským jedincom s XY. Pri klasickom Turnerovom syndróme má každá bunka 45 chromozómov X. Pri klasickom Turnerovom syndróme chýba jeden z pohlavných chromozómov v každej bunke tela.
príčiny:
Turnerov syndróm je výsledkom chyby, ku ktorej dochádza počas spermatogenézy alebo oogenézy, pri ktorej sa jeden z chromozómov X nerozdelí na bunku. Táto chyba sa nazýva neodpojenie a stáva sa to počas delenia meiotických buniek. Turnerov syndróm sa tiež často nazýva monozómia X, pretože iba jeden z chromozómov X prechádza do bunky tvorenej pri meióze..
diagnóza:
Plody môžu byť diagnostikované počas prenatálneho poradenstva a pomocou metód RT-PCR alebo karyotypovej analýzy, pri ktorých sa vyšetrujú fetálne chromozómy. V minulosti bola diagnóza založená najmä na príznakoch, ktoré mala osoba, a na skutočnosti, že v puberte nedošlo k žiadnemu sexuálnemu vývoju. To znamená, že nedošlo k žiadnemu vývoju alebo menštruácii prsníkov.
príznaky:
Ľudia s Turnerovým syndrómom majú ženské vlastnosti, ale genitálie nie sú správne formované a veľmi základné. Vaječníky tiež nie sú správne vyvinuté a sú iba kúskami spojivového tkaniva. Pacienti s Turnerovým syndrómom majú tiež pásik krku, záhyby kože v rohoch očí a uši s nízkym nasadením. Môžu mať malú bradu a počas puberty sa nevyvíjajú žiadne prsia. Často sa vyskytujú problémy so srdcom a veľkými krvnými cievami v tele.
liečba:
Jedinci, ktorí majú Turnerov syndróm, môžu dostať estrogén a progestín, ako aj rastové hormóny, aby im pomohli rozvíjať sa v puberte a aby rástli vyššie..
komplikácie:
Tento stav nespôsobuje neplodnosť, pretože reprodukčné orgány sa nevyvíjajú normálne. Ľudia s Turnerovým syndrómom majú tiež často problémy s aortou (hlavnou tepnou tela) a aortálnou chlopňou, ktorá sa vyskytuje vo vnútri srdca. Problémy s obličkami sa vyskytujú približne u 1/3 ľudí so stavom a časté sú problémy s nízkou štítnou žľazou. U pacientov s Turnerovým syndrómom existuje zvýšené riziko disekčnej aneuryzmy aorty, ktorá môže byť fatálna.
Čo je syndróm mozaiky Turnerovej?
definícia:
Mosaic Turnerov syndróm je, keď niektoré, ale nie všetky bunky jednotlivca, ktorý má Turnerov syndróm, majú nezvyčajnú kombináciu pohlavných chromozómov. V tomto ohľade je veľa variácií, s niektorými jedincami, ktorí majú bunky, ktoré sú 45, X, ale v iných prípadoch môžu mať dokonca niektoré bunky, ktoré sú XY a iné, ktoré majú 45, X.
príčiny:
Príčinou mozgového Turnerovho syndrómu je nejaký typ chyby, ktorá sa vyskytuje počas delenia buniek, čo vedie k abnormalitám v chromozómoch niektorých, ale nie všetkých buniek..
diagnóza:
Diagnóza mozgového Turnerovho syndrómu môže byť ťažšia, pretože nie všetky bunky majú chromozomálnu abnormalitu. Môže sa však vyskytnúť prítomnosť znakov pozorovaných pri Turnerovom syndróme a chromozómová abnormalita sa niekedy môže zistiť molekulárnymi metódami, ako je RT-PCR a použitím karyotypov. V niektorých variantoch Turnerovho syndrómu mozaiky sa jedinec môže narodiť s nejednoznačnými genitáliami, čo môže tiež naznačovať chromozomálny problém. Niektoré bunky sú z hľadiska chromozómov normálne, iné nie.
príznaky:
Niektoré ženy s Turnerovým syndrómom mozaiky môžu mať očné problémy a v skutočnosti majú problémy s vývojom oka nazývané dysgenéza predného segmentu. Vyskytuje sa veľa typických rysov Turnerovho syndrómu, vrátane krátkej postavy, nízko nasadených očí a pásika na krku. Podobné orgánové problémy sa môžu vyskytovať v niektorých variantoch, genitálie môžu byť nejednoznačné. Zmiešaná gonadálna dysgenéza (MGD) je ďalším problémom, ktorý sa môže vyskytnúť, pri ktorom môže byť prítomné určité semenníkové tkanivo spolu s pruhmi tkaniva vaječníkov. Tento stav je spojený so špecifickým génom nazývaným SRY.
liečba:
Jedinci s Turnerovým syndrómom môžu byť liečení rastovými hormónmi na podporu rastu a hormonálnej liečby v období puberty. Vedci tiež navrhli, že v niektorých prípadoch, napríklad v prítomnosti génu SRY, sa odporúča odstránenie gonadálneho tkaniva, aby sa znížilo riziko gonadoblastómu..
komplikácie:
Niektorí jedinci, ktorí majú mozgový Turnerov syndróm, majú zvýšené riziko gonadoblastómu, ktorý je nádorom reprodukčných tkanív..
Rozdiel medzi klasickým a mozaikovým syndrómom
definícia
Klasický Turnerov syndróm je porucha, pri ktorej jeden z chromozómov X chýba v každej bunke tela. Mosaic Turnerov syndróm je porucha, pri ktorej zvyčajne jeden z chromozómov X chýba v niektorých bunkách tela.
Počet ovplyvnených buniek tela
Pri klasickom Turnerovom syndróme sú postihnuté všetky bunky tela, zatiaľ čo pri mozaikovom Turnerovom syndróme sú postihnuté iba niektoré bunky..
genotyp
Genotyp klasického Turnerovho syndrómu sa nemení a je 45, X. Genotyp Turnerovho syndrómu mozaiky je veľmi variabilný a môže ísť o niektoré z nasledujúcich: 45, X / 46, XX alebo dokonca 45, X / 47, XXX alebo 45, X / 46, XY.
převládání
Klasický Turnerov syndróm sa vyskytuje v približne 45% Turnerových prípadov. Turnerov syndróm mozaiky sa vyskytuje v približne 55% prípadov Turnera.
diagnóza
RT-PCR a ďalšie molekulárne techniky vždy diagnostikujú klasické Turnerov stav. RT-PCR a ďalšie molekulárne techniky nie vždy diagnostikujú Turnerovu mozaiku okamžite, pretože problém je len v niektorých bunkách..
komplikácie
Bežné komplikácie klasického Turnerovho syndrómu zahŕňajú pitvu aneuryzmy aorty a problémy s obličkami. Medzi komplikácie Turnerovho syndrómu mozaiky patria gonadoblastómy v určitých genotypoch.
Tabuľka porovnávajúca syndróm klasického a mozaikového Turnera
Zhrnutie klasických verzií Vs. Mosaic Turnerov syndróm
- Ľudia, ktorí majú klasický a mozaikový Turnerov syndróm, môžu mať podobné znaky, ako je krátka postava a zlyhanie reprodukčného tkaniva..
- Oba typy Turnerovho syndrómu sú spôsobené chybami spojenými s pohlavnými chromozómami.
- Jedinci s klasickým Turnerovým syndrómom majú vo všetkých svojich bunkách vždy genotyp 45, X..
- Mosaic Turner má mnoho variantov genotypu, pričom niektorí jednotlivci vykazujú nejednoznačnosť v reprodukčných orgánoch a genitáliách.
