Differkinome

Rozdiel medzi Klinefelterovým a Turnerovým syndrómom

zdravie
Share

Kľúčový rozdiel - Klinefelter vs. Turnerov syndróm
  

Klinefelterov syndróm je definovaný ako mužský hypogonadizmus, ku ktorému dochádza, keď existujú dva alebo viac chromozómov X a dva alebo viac chromozómov Y. Turnerov syndróm je úplná alebo čiastočná monozómia chromozómu X, ktorá sa vyznačuje predovšetkým hypogonadizmom u fenotypických žien.. Pretože pri Klinefelterovom syndróme zvyčajne existuje ďalší chromozóm, považuje sa za trizómiu, zatiaľ čo syndróm tunera sa považuje za monozómiu, pretože u postihnutých jedincov chýba jeden chromozóm.. Toto je kľúčový rozdiel medzi Klinefelterovým a Turnerovým syndrómom.

OBSAH

1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je Klinefelterov syndróm
3. Čo je Turnerov syndróm
4. Podobnosti medzi Klinefelterovým a Turnerovým syndrómom
5. Porovnanie vedľa seba - Klinefelter vs. Turnerov syndróm v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie

Čo je Klinefelterov syndróm?

Klinefelterov syndróm je definovaný ako mužský hypogonadizmus, ku ktorému dochádza, keď existujú dva alebo viac chromozómov X a dva alebo viac chromozómov Y. Tento stav sa zvyčajne diagnostikuje po puberte, pretože abnormalita semenníkov sa nevyvíja pred začiatkom puberty.

Klinické vlastnosti Klinefelterovho syndrómu

  1. Malé atrofické semenníky a malý penis
  2. Hypogonadizmus - Plazmatická koncentrácia gonadotropínu (najmä koncentrácia FSH) je zvýšená. Hladina testosterónu je značne znížená, ale priemerná hladina estradiolu je vyššia ako normálna hladina
  3. Abnormálne predĺžené nohy
  4. Nedostatok sekundárnych sexuálnych charakteristík mužov
  5. gynekomastia
  6. Žiadna mentálna retardácia, ale IQ je o niečo menšia ako u normálnej populácie
  7. Zvýšený výskyt cukrovky typu II a metabolického syndrómu
  8. Zvýšený výskyt osteoporózy a zlomenín kostí
  9. Znížená spermatogenéza a mužská neplodnosť

U pacientov s Klinefelterovým syndrómom existuje zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka, nádorov extragonadálnych zárodočných buniek a autoimunitných ochorení, ako je napríklad SLE..

Obrázok 01: 47, XXY karyotyp

Ako už bolo uvedené, vo väčšine prípadov je Klinefelterov syndróm spojený s karyotypom 47, XXY. Je to z dôvodu nerozdelenia sa počas meiotického delenia zárodočných buniek jedného z rodičov.

Čo je Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm je úplná alebo čiastočná monozómia chromozómu X, ktorá sa vyznačuje predovšetkým hypogonadizmom u fenotypických žien. Karyotyp obvykle spojený s Turnerovým syndrómom je 45, X. Je to z dôvodu neprítomnosti celého chromozómu X, štrukturálnych poškodení chromozómov X alebo prítomnosti mozaík..

Klinické príznaky Turnerovho syndrómu

  1. Najviac postihnuté osoby trpia v detstve edémom dorsum ruky a nohy
  2. U postihnutých dojčiat sa občas pozoruje opuch krku
  3. Obojstranný remienok na krk
  4. Krátka postava
  5. Široký hrudník a široko rozmiestnené bradavky
  6. Koarktácia aorty
  7. Pruhované vaječníky, neplodnosť a amenorea
  8. Pigmentovaný nevi

    Obrázok 02: 45, X Karyotyp

Aké sú podobnosti medzi Klinefelterovým a Turnerovým syndrómom?

  • Obidva tieto stavy sú cytogénnymi poruchami zahŕňajúcimi pohlavné chromozómy.

Aký je rozdiel medzi Klinefelterovým a Turnerovým syndrómom??

 Klinefelterov syndróm verzus Turnerov syndróm
Klinefelterov syndróm je definovaný ako mužský hypogonadizmus, ku ktorému dochádza, keď existujú dva alebo viac chromozómov X a dva alebo viac chromozómov Y. Turnerov syndróm je úplná alebo čiastočná monozómia chromozómu X, ktorá sa vyznačuje predovšetkým hypogonadizmom u fenotypických žien..
karyotyp
Klinefelterov syndróm je trizómia a najčastejšie pridruženým karyotypom je 47, XXY. Turnerov syndróm je monozómia a najčastejšie sa spája s karyotypom 45, X.
Ovplyvnené pohlavie
Klinefelterov syndróm spôsobuje mužský hypogonadizmus. Turnerov syndróm spôsobuje ženský hypogonadizmus. definícia

Zhrnutie - Klinefelter vs Turnerov syndróm

Dve genetické poruchy diskutované v tomto dokumente sú mimoriadne bežné stavy. Hlavný rozdiel medzi Klinefelterovým a Turnerovým syndrómom je ten, že Klinefelterov syndróm je trizómia, zatiaľ čo Turnerov syndróm je monozómia. Ich včasná diagnostika môže byť nápomocná pri liečbe komplikácií spôsobených základnou chorobou.

S láskavým dovolením:

1. „Ľudské chromozómyXXY01“ používateľom: Nami-ja - vlastná práca (verejná doména) cez Commons Wikimedia
2. „45, X“ (CC BY-SA 3.0) prostredníctvom Commons Wikimedia

referencie:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas a Nelson Fausto. Robbins a Cotran patologický základ choroby. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Print.

zdravie
×