Rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou

Kľúčový rozdiel - kosáčikovitá anémia verzus talasémia

Thalassémia je heterogénna skupina porúch spôsobených dedenými mutáciami, ktoré znižujú syntézu a-globínu alebo p-globínu. Kosáčikovitá anémia je závažná dedičná forma anémie, pri ktorej mutovaná forma hemoglobínu deformuje červené krvinky do tvaru kosáčika pri nízkej hladine kyslíka.. Kľúčovým rozdielom medzi kosáčikovou anémiou a talasémiou je to pri talasémii α a β globinové reťazce môžu byť ovplyvnené, ale pri kosáčikovej anémii iba β ovplyvnené sú globínové reťazce.

OBSAH

1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je to talasémia
3. Čo je kosáčikovitá anémia
4. Podobnosti medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou
5. Porovnanie bok po boku - kosáčikovitá anémia verzus talasémia v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie

Čo je to talasémia?

Thalassémia je „heterogénna skupina porúch spôsobených dedenými mutáciami, ktoré znižujú syntézu alfa alebo beta globínových reťazcov, ktoré tvoria hemoglobín HbA dospelých, čo vedie k anémii, hypoxii tkanív a hemolýze červených krviniek v súvislosti s nerovnováhou v syntéze globinových reťazcov“..

Thalassémia sa dá rozdeliť do dvoch hlavných kategórií.

Alfa Thalassemia
Beta thalassémia.

Alfa Thalassemia

Pri alfa talasémii sú niektoré gény zodpovedné za kódovanie alfa globínových reťazcov deletované. Gén alfa-globínu má zvyčajne štyri kópie. Závažnosť choroby závisí od počtu chýbajúcich kópií.

1. Hydrops Fetalis

Ak chýbajú všetky štyri kópie génu alfa globínu, syntéza reťazcov alfa globínu je úplne potlačená. Pretože alfa globínové reťazce sú potrebné na syntézu fetálneho aj dospelého hemoglobínu, tento stav nie je kompatibilný so životom, a preto vedie k smrti in utero..

2. HbH choroba

Absencia troch kópií génu alfa-globínu má za následok stredne ťažkú až ťažkú hypochromatickú mikrocytickú anémiu s pridruženou splenomegáliou.

3. Alfa thalassemické znaky

Dôvodom je neprítomnosť alebo nečinnosť jednej alebo dvoch kópií génu alfa globínu. Aj keď znaky alfa-talasémie nespôsobujú anémiu, môžu znížiť stredný objem krvi v krvi a stredné hladiny hemoglobínu v krvi a súčasne zvýšiť počet červených krviniek nad 5,5 * 10.¹²/ L.

Obrázok 01: Dedičnosť alfa alfa thalassémie

Syndrómy beta thalassémie

1. Major Beta Thalassemia

Ak sú obaja rodičia nositeľmi vlastnosti beta thalassémie, je pravdepodobnosť, že potomstvo sa stane majoritou beta thalassémie, 25%. V tomto stave je produkcia beta globínových reťazcov buď úplne potlačená alebo drasticky znížená. Pretože nie je dostatok beta globínových reťazcov, ktoré by sa mohli kombinovať, prebytočné alfa globínové reťazce sa uložia do zrelých aj nezrelých červených krviniek. To pripravuje cestu pre predčasnú hemolýzu červených krviniek a neúčinnú erytropoézu.

Klinické príznaky

Ťažká anémia, ktorá sa prejaví 3 až 6 mesiacov po narodení.
Splenomegália a hepatomegália
Thalassemické fácie

Laboratórna diagnostika

Hlavnou technikou používanou v diagnostike hematologických ochorení je v súčasnosti vysokoúčinná kvapalinová chromatografia (HPLC). V majorite beta talasémie ukazuje HPLC prítomnosť oveľa znížených hladín HbA s nezvyčajne vysokými hladinami HbF. Úplný krvný obraz preukáže existenciu hypochromatickej mikrocytárnej anémie, zatiaľ čo vyšetrenie krvného filmu odhalí prítomnosť zvýšeného množstva retikulocytov spolu s bazofilnými tkanivami a cieľovými bunkami..

liečba

Pravidelné transfúzie krvi
Kyselina listová sa podáva, ak príjem kyseliny listovej v potrave nie je uspokojivý.
Chelatačná terapia železom
Niekedy sa vykonáva aj splenektómia, aby sa znížila potreba krvi.

2. Beta talasemická zvláštnosť / minoritná

Beta talasémia minor je častý stav, ktorý je po väčšinu času bez príznakov. Aj keď sú vlastnosti podobné alfa alfa talasémii, beta talasémia je závažnejšia ako jej náprotivok. Diagnóza beta talasémie menej sa stanoví, ak je HbA₂úroveň je viac ako 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Prípady talasémie stredne závažného stupňa, ktoré nevyžadujú pravidelné transfúzie, sa označujú ako medziprodukty talasémie.

Čo je kosáčikovitá anémia?

Kosáčikovitá anémia je závažná dedičná forma anémie, pri ktorej mutovaná forma hemoglobínu deformuje červené krvinky do tvaru kosáčika pri nízkej hladine kyslíka..

Forma hemoglobínu vytvorená v dôsledku genetickej mutácie pri homozygotnej kosáčikovitej anémii sa nazýva HbSS (kosáčikovitý hemoglobín). Keď hladina kyslíka klesne pod určitý kritický bod, kosáčikový hemoglobín vytvára kryštály procesom polymerizácie, pričom vytvára dlhé vlákna, z ktorých každé pozostáva zo siedmich prepletených dvojitých vlákien so zosieťovaním. Práve táto polymerizácia deformuje červené krvinky do tvaru polmesiaca. Pretože zdeformované červené krvinky stratili svoju poddajnosť, už nie sú schopné prejsť malými krvnými cievami; vo vnútri týchto malých ciev kosákovité bunky blokujú lúmen, čím znižujú prísun krvi do orgánov, čo vedie k viacnásobným infarktom.

Obrázok 02: Kosáčikovitá anémia

Klinické príznaky kosáčikovitej anémie

Je možné pozorovať závažnú hemolytickú anémiu prerušovanú krízami.

1. Oklúzne krízy spoločnosti Vaso

Faktory, ako je infekcia, dehydratácia, acidóza a deoxygenácia, sú náchylné na okluzívne krízy vazo. Pacient sa sťažuje na silnú bolesť v končatinách. Je to kvôli infarktom v malých kostiach končatín.

2. Kríza viscerálneho sekvestrácie

Dôvodom je zhromažďovanie krvi a kosákov, ktoré sa odohráva vo vnútri orgánov. Najsmrteľnejšou komplikáciou tohto druhu je kosáčikový syndróm na hrudi, pri ktorom pacient trpí dýchavičnosťou a bolesťou na hrudníku. Na röntgenovej snímke hrudníka je možné vidieť pľúcne infiltráty.

3. Aplastické krízy

Aplastické krízy sa vyznačujú náhlym poklesom hladiny hemoglobínu najčastejšie po infekcii vírusom parvo. Deficit kyseliny listovej môže byť tiež prispievajúcim faktorom.

Iné klinické vlastnosti kosáčikovitej anémie

Vredy v dolných končatinách
Pľúcna hypertenzia
žlčové kamene

Laboratórna diagnostika kosáčikovitej anémie

Hladina hemoglobínu je obvykle 6 až 9 g / dl.
Prítomnosť kosáčikovitých a cieľových buniek v krvnom filme.
Skríningové testy na kosáčik s chemikáliami, ako je ditioničnan, sú pri deoxygenácii krvi pozitívne.
Pri HPLC sa HbA nedeteguje.

Liečba kosáčikovitej anémie

Vyhýbanie sa faktorom, o ktorých je známe, že spôsobujú krízy.
Kyselina listová.
Dobrá výživa a hygiena.
Pneumokoková, hemofilická a meningokoková vakcinácia.
Krízy by sa mali liečiť podľa stavu, veku a liekovej závislosti pacienta.

Aké sú podobnosti medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou?

Thalassémia aj kosáčikovitá anémia sú genetické choroby, ktoré ovplyvňujú štruktúru a funkciu hemoglobínu.

Aký je rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou??

Kosáčikovitá anémia verzus talasémia
Kosáčikovitá anémia je závažná dedičná forma anémie, pri ktorej mutovaná forma hemoglobínu deformuje červené krvinky do tvaru kosáčika pri nízkej hladine kyslíka..	Thalassémia je heterogénna skupina porúch spôsobených dedenými mutáciami, ktoré znižujú syntézu α alebo β globínových reťazcov..
Typ ovplyvneného reťazca glóbu
Pri kosáčikovej anémii sú ovplyvnené iba beta reťazce.	Pri thalassémii môžu byť ovplyvnené alfa aj beta reťazce.
Povaha genetickej mutácie
Genetická vada spôsobujúca kosáčikovitú anémiu je génová substitúcia.	Thalassémia je spôsobená buď bodovou mutáciou, alebo génovou deléciou.
Odolnosť proti malárii
Je známe, že genetická defekt spôsobujúci kosáčikovitú anémiu má ochranný účinok proti malárii.	Genetický defekt pri talasémii nezabezpečuje odolnosť proti malárii.
Genetický pôvod
Kosáčikovitá anémia je autozomálne recesívna porucha.	Thalassémia je autozomálna porucha codominantu.

Zhrnutie - kosáčikovitá anémia verzus talasémia

Thalassémia a kosáčikovitá anémia sú dve závažné hematologické poruchy, s ktorými sa väčšinou stretávame v pediatrickej praxi. Preto je dôležité jasne pochopiť rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou. Zvyšovanie informovanosti Spoločenstva o týchto chorobách bude užitočné pri minimalizácii ich výskytu, pretože spojité manželstvá zohrávajú významnú úlohu pri prenose týchto genetických porúch z generácie na generáciu..

Stiahnite si PDF verziu kosáčikovitej anémie verzus talasémia

Môžete si stiahnuť verziu tohto článku PDF a použiť ju na účely offline podľa citačných poznámok. Stiahnite si PDF verziu tu Rozdiel medzi kosáčikovitými anémiami a thalassémiami.

Referencie:

1. Hoffbrand, A. V. a P. A. H. Moss. Základná hematológia. 6. vydanie. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Tlač.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas a Nelson Fausto. Robbins a Cotran patologický základ choroby. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Print.

S láskavým dovolením:

1. „Thalassémia alfa“ Národným ústavom pre srdcové pľúca a krv (NIH) - Národný ústav pre pľúcne a krvné bunky (NIH) (verejná doména) prostredníctvom Commons Wikimedia
2. „Rizikové faktory-kosáčikovitá anémia (1) 2“ Autor: Diana grib - Vlastná práca (CC BY-SA 4.0) prostredníctvom Commons Wikimedia

zdravie