kľúčový rozdiel medzi mutáciou posunu snímky a mutáciou substitúcie bázy je to mutácia posunu rámca je inzercia alebo delécia páru báz alebo párov báz zo sekvencie DNA génu, ktorá spôsobuje zmeny v otvorenom čítacom rámci, zatiaľ čo mutácia substitúcie bázy je výmena jedného nukleotidu z iného nukleotidu v sekvencii DNA..
Zmeny, ktoré sa vyskytujú v sekvenciách DNA, môžu mať za následok rôzne typy mutácií. V dôsledku mutácie môže byť konkrétna génová sekvencia zmenená a má za následok rôzne účinky, ako sú rakovina, genetické choroby, vrodené chyby, problémy s neplodnosťou atď. Mutácie ovplyvňujú rôzne faktory. UV a chemické látky sú medzi nimi hlavnými faktormi.
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je to Frameshift Mutation
3. Čo je základná mutácia substitúcie
4. Podobnosti medzi mutáciou rámcového posunu a mutáciou základnej substitúcie
5. Porovnanie vedľa seba - Frameshift Mutation vs Mutation Substitution Mutation v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie
Mutácia posunom rámca je typ mutácie, ktorá nastáva v dôsledku inzercie alebo delécie páru báz alebo párov báz. Mení čítací rámec génu a exprimuje nekompletný alebo nesprávny proteín. Všeobecne nukleotidové triplety vytvárajú kodóny. Každý kodón kóduje špecifickú aminokyselinu. Po inzercii alebo delécii sa nukleotidy v tripletoch posunú a vykazujú rozdiel v porovnaní s pôvodnou sekvenciou. Nesprávna kodónová sekvencia vedie počas translačného procesu k nesprávnej aminokyseline. Nakoniec vytvára odlišnú aminokyselinovú sekvenciu. Inými slovami, mutácia rámcového posunu vytvára na konci génovej expresie nesprávny proteín.
Obrázok 01: Mutácia posunu rámca
Frameshiftove mutácie vedú k niekoľkým komplikáciám vrátane Tay-Sachsovej choroby, Crohnovej choroby, cystickej fibrózy, HIV a rakoviny. K mutácii snímky môže dôjsť náhodne. Môže sa vyskytnúť aj v dôsledku vonkajších podnetov, ako sú chemické látky.
Mutácia substitúcie bázy je zmena sekvencie DNA v dôsledku výmeny nukleotidu za iný nukleotid. Jedna báza sa vymieňa s druhou, jedná sa o typ bodovej mutácie. Niektoré mutácie jednej bázy sú tiché mutácie. Niektoré však spôsobujú choroby. Napríklad jediná substitúcia v géne beta hemoglobínu spôsobuje poruchu ohrozujúcu život; napríklad kosáčikovitá anémia v dôsledku zmeny jednej aminokyseliny. Okrem toho substitúcie báz vytvárajú nekompletné proteíny, ktoré nie sú funkčné.
Obrázok 02: Základná substitučná mutácia
Chemické látky indukujú mutácie substitúcie báz. Okrem toho môže UV svetlo tiež spôsobovať substitučné mutácie na jednej báze.
Inzercie a delécie spôsobujú mutácie posunu rámcov, zatiaľ čo výmena jednej bázy od druhej (substitúcia) spôsobuje mutácie substitúcie báz. Toto je kľúčový rozdiel medzi mutáciou posunu rámcov a mutáciou substitúcie bázy.
Nižšie uvedený infographic sumarizuje rozdiel medzi mutáciou posunu rámcov a mutáciou substitúcie báz.
Mutácia posunu rámca spôsobuje zmeny v čítacom rámci génu, čo vedie k expresii nesprávnych proteínov. Vloženia a odstránenia sú hlavnými dôvodmi mutácií posunu rámcov. Mutácia substitúcie bázy spôsobuje zmeny v sekvencii DNA v dôsledku výmeny jednej bázy od druhej. Na konci tiež produkujú nesprávne proteíny, ak mutácia nie je tichá. Toto sumarizuje rozdiel medzi mutáciou posunu rámca a mutáciou substitúcie bázy.
1. „Frameshift Mutation - Definícia, príklady a účinky.“ Biologický slovník, 28. apríla 2017, k dispozícii tu.
2. „Genetická mutácia.“ Nature News, Nature Publishing Group, k dispozícii tu.
1. „Vymazanie snímky (13062713935)“ Podľa programu Genomics Education Program - Vymazanie snímky (CC BY 2.0) prostredníctvom Commons Wikimedia
2. „Substitúcia mutácie“ Autor: Lln.gyenes lfv - Vlastné dielo (CC BY-SA 4.0) prostredníctvom Commons Wikimedia