Rozdiel medzi monozómiou a trizómiou

Kľúčový rozdiel - monozómia verzus trizómia
 

Chromozomálna nodisunkcia spôsobuje abnormálne počty chromozómov v dcérskych bunkách. Môže sa vyskytnúť pri delení buniek pri mitóze a meióze. V dôsledku nezasahovania pri meióze sa aneuploidní jedinci vyvinú po oplodnení. Aneuploidia je mutácia, pri ktorej je chromozomálne číslo abnormálne. Normálna diploidná bunka (2n) obsahuje celkom 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Normálna haploidná bunka (n), ktorá je gaméou, obsahuje 23 chromozómov. Aneuploidy môžu mať viac alebo menej chromozómov ako je bežné číslo. Trizómia a monozómia sú dve také numerické chromozómové abnormality, ktoré spôsobujú vrodené chyby.  Pojem monozómia sa používa na opis chromozomálnej abnormality, pri ktorej jeden chromozóm chýba z páru homológnych chromozómov. Termín trizómia sa používa na opis abnormálneho počtu chromozómov, v ktorom sú tri chromozómy (zvyčajný pár + extra chromozóm) prítomné v type homológnych chromozómov.. Toto je kľúčový rozdiel medzi monozómiou a trizómiou. Preto je aneuploidným stavom pri monozóme 2n-1, zatiaľ čo pri trizómii je to 2n + 1..

OBSAH
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je monosómia
3. Čo je trizómia
4. Porovnanie bok po boku - monosómia verzus trizómia
5. Zhrnutie

Čo je monosómia?

Slovo monosomický označuje „jeden chromozóm“. Termín monozómia sa používa na vysvetlenie aneuploidného stavu, ktorému chýba jeden člen homologického chromozómového páru. V dôsledku tohto stavu budú výsledné bunky obsahovať iba 45 chromozómov namiesto obvyklých 46 chromozómov. Bunky vykazujú 2n-1 chromozómy v každej bunke tela. Napríklad monozómia pohlavného chromozómu vedie k Turnerovmu syndrómu, pri ktorom jednotlivci nesú iba jeden pohlavný chromozóm X. Ďalším príkladom monozómie je syndróm Cri du chat, ktorý je spôsobený čiastočnou monozómiou chromozómu 5. Syndróm delécie 1p36 je ďalší syndróm, ktorý je spôsobený čiastočnou monozómiou chromozómu 1..

Monozómia má u jednotlivcov nepriaznivé účinky. Chýbajúci chromozóm spôsobuje zmeny v celkovej génovej rovnováhe sady chromozómov. Umožňuje tiež hemizygóznu a škodlivú recesívnu alelu jedného chromozómu a fenotypovú expresiu..

Obrázok 01: Karyotyp monozómie X - Turnerov syndróm

Čo je Trisomy?

Termín trizómia opisuje stav, v ktorom je ďalší chromozóm prítomný v obvyklom páre homológnych chromozómov. V jednom homológnom chromozómovom páre sú prítomné tri kópie. Každá bunka tela bude obsahovať celkom 47 chromozómov namiesto obvyklých 46 chromozómov. Napríklad trizómia 21 alebo Downov syndróm sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti troch kópií chromozómu 21. Trizómia 18 je ďalším príkladom, v ktorom sú prítomné tri kópie chromozómu číslo 18 ako zvyčajný pár, čo vedie k syndrómu nazývanému Edwardsov syndróm. Patauov syndróm je spôsobený prítomnosťou troch chromozómov v chromozóme číslo 13. Je tiež možné vidieť trizómiu párov pohlavných chromozómov. Ak k tomu dôjde, môže sa vyskytnúť niekoľko abnormálnych chromozómových stavov ako XXX (syndróm trojitého X), XYY a XXY (Klinefelterov syndróm)..

Obrázok 02: Karyotyp 21 trizómie - Downov syndróm

Aký je rozdiel medzi monozómiou a trizómiou?

Monosómia vs Trizómia
Monozómia je typ aneuploidie, v ktorom je prítomná iba jedna kópia namiesto dvoch	Trizómia je typ aneuploidie, v ktorom sú prítomné tri kópie konkrétneho chromozómu namiesto dvoch.
Chromozómové číslo
Bunky obsahujú chromozómy 2n-1 (spolu 45).	Bunky nesú 2n + 1 chromozómy (spolu 47).
syndróm
To spôsobuje Turnerov syndróm, syndróm Cri du chatu a syndróm delécie 1p36.	Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, Klinefelterov syndróm, Warkanský syndróm 2 a trojitý X sú spôsobené týmto.

Zhrnutie - Monosómia vs Trisomy

Delenie buniek je bunkový proces, ktorý vytvára nové bunky na rôzne účely. Existujú prípady, keď delenie buniek vykazuje chyby v chromozomálnom disjunkcii. Je známa ako chromozomálna nedisjunkcia a stáva sa to počas mitózy a meiózy, čo vedie k diploidným a haploidným bunkám s abnormálnymi chromozomálnymi číslami. Monozómia a trizómia sú dva typy numerických chromozomálnych abnormalít. Monozómia je stav, ktorý opisuje neprítomnosť jednej kópie z normálneho páru chromozómov. Trizómia je stav, ktorý opisuje prítomnosť troch kópií konkrétneho chromozómu namiesto dvoch kópií. Obe situácie spôsobujú u jednotlivcov škodlivé účinky tým, že vytvárajú nerovnováhu v celkovom genetickom zložení.

S láskavým dovolením:
1. „45, X“ Autor Č. Prevzatá doména Cats Commonswiki (na základe nárokov na autorské práva). - (CC BY-SA 3.0) prostredníctvom Commons Wikimedia
2. „21 trizómia - Downov syndróm“ Oddelením Programu energetického ľudského genómu USA. - (Public Domain) prostredníctvom Commons Wikimedia