Rozdiel medzi penetranciou a expresivitou

kľúčový rozdiel medzi penetráciou a expresivitou je to penetrácia sa týka podielu genotypov, ktoré skutočne vykazujú očakávané fenotypy v populácii, zatiaľ čo expresivita je miera, v ktorej sa odlišnosť medzi jednotlivými jedincami líši..

Penetrácia a expresivita sú dva pojmy, ktoré sa pri genetickej analýze bežne používajú. Aj keď sú alely alternatívnymi formami génu, môžu vykazovať rôzne rýchlosti expresie, pretože na expresiu génov má vplyv mnoho faktorov. Aj keď existujú Mendelovské princípy, ktoré vysvetľujú dedičnosť zvláštností u potomkov, existujú faktory, ktoré spôsobujú odchýlenie prejavov od vzorov opísaných Mendelovými zákonmi o dedičstve. Prenikavosť a expresivita sú preto svojou povahou podobné, ale pre študentov sú veľmi mätúce. Vysvetľujú, prečo nie je vyjadrený špecifický genetický kód vlastnosti alebo choroby. Účelom tohto článku je vysvetliť rozdiel medzi penetráciou a expresivitou zdôraznením ich vlastností.

OBSAH

1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je Penetrance
3. Čo je expresivita
4. Podobnosti medzi penetranciou a expresivitou
5. Porovnanie bok po boku - Penetrácia verzus expresivita v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie

Čo je Penetrance?

Penetrance je, ako často gén nájde expresiu v populácii. Vyjadruje ako percento populácie gén, ktorý sa vyvíja zodpovedajúci fenotyp. Ak existuje gén s nízkou penetráciou, nemusí sa exprimovať, aj keď je znak dominantný. Okrem toho sa nemusí exprimovať, keď je znak recesívny a gén zodpovedný za znak je prítomný na oboch chromozómoch. Aj keď gén môže niesť veľa osôb, penetrácia sa môže u jednotlivých osôb líšiť a jej expresia môže tiež závisieť od veku osoby. Ak teda neobvyklá alela nie je u človeka viditeľná, ale je nosičom, môže alela odovzdať deťom, ktoré môžu mať abnormalitu..

Obrázok 01: Faktory ovplyvňujúce penetraciu

Penetrácia bude 100%, ak všetci jedinci v populácii prejavia očakávaný fenotyp. Keď je nižšia ako 100%, hovoríme o neúplnej penetrácii. Neúplná penetrácia je veľmi častá. Aj keď každý v populácii nesie rovnakú alelu, nie všetci jednotlivci sú schopní preukázať očakávaný fenotyp. Môže to byť z niekoľkých dôvodov, ako sú napríklad modifikátory, epistatické gény alebo supresory vo zvyšku genómu alebo kvôli modifikujúcim účinkom prostredia atď..

Čo je expresivita?

Expresivita je intenzita expresie génu u jednotlivca. Jednoducho povedané, expresivita sa týka rozsahu, v akom sa gén exprimuje u jedinca. Je to tiež percentuálne meranie. Napríklad, ak gén má prostriedky na expresiu 75%, jedinec vykazuje iba ¾ znakov tohto znaku. Na druhej strane, jedinec vykazujúci 100% expresivitu znamená, že u jedinca je prítomný správny fenotyp so všetkými znakmi.

Expresivita teda určuje, do akej miery táto črta ovplyvňuje alebo do akej miery sú rysy črty zjavné u jednotlivca. Expresivita sa preto môže pohybovať od nuly do 100% a závisí od mnohých faktorov, ako je genetické zloženie, prostredie (vystavenie alebo príjem škodlivých látok) a dokonca aj vek osoby..

Obrázok 02: Expresivita

Downov syndróm je ďalej chorobný stav, ktorý opisuje princíp expresivity. Je to genetická porucha spôsobená trizómiou 21. Niektorí ľudia s týmto genotypom vykazujú chorobu, zatiaľ čo iní sú postihnutí len v obmedzenej miere..

Aké sú podobnosti medzi penetranciou a expresivitou?

• Penetrácia a expresivita sú dva termíny používané v genetike.
• Tieto koncepty kvantifikujú modifikáciu génovej expresie meniacim sa prostredím a genetickým pozadím.
• Obidve tiež súvisia s génovými expresiami a opisujú rozsah fenotypovej expresie.
• Okrem toho sa obidve merajú v percentuálnych hodnotách.

Aký je rozdiel medzi penetranciou a expresivitou?

Penetrácia a expresivita sú dve miery, ktoré určujú variabilitu vzťahu medzi genotypom a fenotypom. Aj keď je genotyp prítomný, fenotyp sa nemusí objaviť alebo sa môže objaviť iba u niektorých jedincov v populácii. Intenzita sa tiež môže meniť. Penetrácia meria podiel genotypov, ktoré skutočne ukazujú očakávané fenotypy. Na druhej strane expresivita meria intenzitu fenotypovej expresie u jedinca. Preto je to kľúčový rozdiel medzi penetráciou a expresívnosťou.

Ďalej je ďalším rozdielom medzi penetráciou a expresivitou to, že penetrácia opisuje štatistickú variabilitu medzi populáciou genotypov, zatiaľ čo expresivita opisuje individuálnu variabilitu. Nasleduje tabuľka rozdielu medzi penetráciou a expresivitou.

Zhrnutie - Penetrance vs Expressivity

Penetrácia a expresivita sú koncepty, ktoré vysvetľujú objavenie sa neobvyklých vlastností, ktoré odmieta Mendelovské zásady. Penetrácia je percento medzi fenotypmi a genotypmi určitej zvláštnosti v populácii. Preto meria, ako často sa určitý fenotyp exprimuje v populácii napriek tomu, že má genotyp. Na druhej strane expresivita je percento intenzity fenotypu u jednotlivca. Penetrácia je mierou populácie, zatiaľ čo expresivita je mierou jednotlivca. To sumarizuje rozdiel medzi penetráciou a expresívnosťou.

referencie:

1. Griffiths, Anthony JF. „Penetrance a expresivita.“ Aktuálne správy o neurológii a neurológii., Národná lekárska knižnica USA, 1. januára 1970. K dispozícii tu  
2. Nature News, Nature Publishing Group. K dispozícii tu  

S láskavým dovolením:

1. “13081113344” od Genomics Education Programme (CC BY 2.0) prostredníctvom Flickr
2. "Mikrograf (expresivita)" Autor: Thày Bùi Phúc Trạch (CC BY-SA 4.0) prostredníctvom Commons Wikimedia