Rozdiel medzi penetranciou a expresivitou

Čo je Penetrance?

Definícia penetracie:

Penetráciu je možné definovať ako podiel populácie jednotlivcov, ktorí majú špecifickú formu génu, alelu, ktorú je možné fenotypicky exprimovať. Výskum genetickej penetrácie je užitočný, pretože môže poskytnúť predstavu o pravdepodobnosti, že sa u pacienta vyvinie nejaká choroba.

Príčiny penetracie:

Vedecký výskum sa týkal možných faktorov, ktoré môžu spôsobiť prienik. V súčasnosti existuje veľa vedcov a vedcov, ktorí veria, že epistatické gény, supresorové gény a modifikujúce gény môžu ovplyvniť a spôsobiť prienik do genómu. Za ďalšiu možnú príčinu penetrácie sa považujú rôzne environmentálne faktory.

Druhy penetracie:

Množstvo penetrácie špecifickej alely sa môže značne líšiť. Gén môže mať v skutočnosti úplnú úplnú penetráciu. V takom prípade ho každá osoba, ktorá má gén, fenotypicky exprimuje. Takéto alely sú dominantné a sú autozomálne, čo znamená, že sa nachádzajú v telesných bunkách (autozómy). Penetrácia sa uvádza v percentách, takže napríklad alela s 50% penetráciou znamená, že je vyjadrená u polovice ľudí, ktorí ju nosia. Existuje pomerne málo alel, ktoré nemajú úplnú penetráciu. Gény s neúplnou penetráciou nie sú vždy fenotypovo exprimované. Pokiaľ ide o chorobu, môže to znamenať, že je ťažké presne určiť, či osoba ochorie. Riziko sa dá skôr odhadnúť na základe penetrácie. Osoba môže niesť alelu pre určitý typ ochorenia, ale to znamená, že túto chorobu nemôže dostať.

Príklady Penetrance:

Dobrým príkladom úplnej penetrácie je gén, ktorý spôsobuje achondroplasiu. Každý človek, ktorý nesie gén, vykazuje stav. Inými slovami, osoba má 100% šancu na rozvoj achondroplasie, ak má túto alelu. Ukázalo sa, že mutácie v určitých génoch sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka. V skutočnosti sú zahrnuté gény, BRCA1 a BRCA2, považované za alely s vysokou penetráciou, avšak nie sú to príklady úplnej penetrácie. To znamená, že nie u každého s týmito mutáciami sa vyvinie rakovina prsníka. Ďalší príklad neúplnej penetrácie je zrejmý pri Huntingtonovej chorobe a v génoch COL1A1 a COL1A2, ktoré môžu spôsobiť nedokonalosť osteogenézy..

Čo je expresivita?

Definícia expresivity:

Expresivitu možno definovať ako podiel populácie jednotlivcov, ktorí do určitej miery vykazujú alebo vykazujú špecifickú črtu alebo vlastnosti. Toto je nekvantitatívna miera génovej expresie a ukazuje variabilitu tejto expresie. 

príčiny:

Genetická expresivita je veľmi bežná a predpokladá sa, že je do istej miery spôsobená modifikačnými génmi. Vedci sa tiež domnievajú, že faktory životného prostredia môžu tiež zohrávať úlohu pri ovplyvňovaní rozsahu, v akom sa konkrétny genotyp prejavuje.

Typy expresivity:

Expresivita sa môže značne líšiť a množstvo expresivity môže závisieť od faktorov prostredia pôsobiacich v kombinácii s genetikou a životným štýlom. Expresivita sa môže u jednotlivcov so špecifickou chorobou meniť. Často existujú veľké rozdiely v typoch príznakov, ktoré budú mať rôzni ľudia. Výskyt expresivity v ľudských chorobách spôsobených genetickými mutáciami je v skutočnosti veľmi vysoký. 

Príklady expresivity:

Marfanov syndróm je príkladom variabilnej expresivity. Niektorí ľudia s Marfanovým syndrómom majú veľmi vážne príznaky, vrátane problémov so srdcom, ktoré si vyžadujú chirurgický zákrok, zatiaľ čo iní ľudia majú veľmi mierne príznaky, ako sú napríklad dlhé prsty a vysoký stav. Ľudia s Marfanovým syndrómom majú mutáciu v géne FBN1. Neurofibromatóza je ďalším príkladom expresivity v tom, že jedinci, ktorí majú genetickú mutáciu génu neurofibromínu, môžu vykazovať rôzne príznaky. Niektorí ľudia budú mať horšie príznaky ako ostatní.

Rozdiel medzi penetranciou a expresivitou?

1. definícia

Penetrácia je definovaná ako podiel jednotlivcov v populácii, ktoré majú špecifickú alelu alebo gén, ktorý sa môže exprimovať. Expresivita je definovaná ako podiel jednotlivcov v populácii, ktorí vykazujú alebo vykazujú črty alebo znaky.

2. Kvantitatívne opatrenie

Penetráciu je možné určiť kvantitatívne ako percento, zatiaľ čo expresivitu nie je možné určiť kvantitatívne.

3. Štatisticky vypočítané

Penetrácia je miera, ktorú je možné štatisticky určiť, zatiaľ čo expresiu nie je možné štatisticky určiť.

4. príčiny

Penetrácia môže byť spôsobená faktormi, ako sú epistatické gény, modifikujúce gény, supresorové gény a možno aj environmentálne faktory. Expresivita sa považuje za spôsobenú pôsobením modifikujúcich génov a pravdepodobne aj faktormi prostredia.

5. druhy

Existujú dva typy penetrácie: úplné a neúplné. Expresivita je variabilná a môže sa vyskytnúť do niekoľkých rôznych stupňov.

6. Príklady

Medzi príklady penetrácie patria mutácie génov rakoviny prsníka BRCA1 a BRCA2, achondroplasia, Huntingtonova choroba a osteogenesis imperfecta. Príklady expresivity zahŕňajú Marfanov syndróm a neurofibromatózu.

Tabuľka porovnávajúca penetanciu a expresivitu

Zhrnutie Penetrance Vs. expresivita

• Penetrácia je podiel jednotlivcov v populácii, ktoré nesú špecifickú alelu, ktorú je možné potenciálne fenotypovo exprimovať.
• Expresivita je podiel jednotlivcov v populácii, ktorí prejavujú zvláštnosť alebo súbor znakov. 
• Penetrácia môže byť úplná ako v prípade achondroplasie, ale mnohokrát je neúplná.
• Expresivita ukazuje viac gradácie výrazu v porovnaní s penetráciou.
• Zatiaľ čo penetrácia je kvantitatívne meranie, ktoré sa môže použiť na výpočet rizika ochorenia, expresivita je kvalitatívne meranie, ktoré sa nepoužíva na hodnotenie rizika ochorenia..
• Mnoho ľudských genetických stavov a chorôb má penetráciu a expresivitu, čo skutočne ilustruje, že génová expresia je komplexná a zahŕňa mnoho faktorov.
• Predpokladá sa, že veľká časť príčiny penetrácie a expresivity je spôsobená vplyvom modifikujúcich génov a rôznych faktorov prostredia.