Rozdiel medzi PGS a PGD

Kľúčový rozdiel - PGS verzus PGD
 

In vitro Hnojenie (IVF) je komplexný proces, ktorý sa používa na liečbu plodnosti a genetických problémov a pomáha pri počatí dieťaťa. Keď manželský pár čelí problémom spojeným s počatím dieťaťa, IVF slúži ako dobré riešenie a je najúčinnejšou formou lekárskeho ošetrenia. Zrelé vaječné bunky sa získavajú z vaječníkov ženy a oplodňujú sa zo spermií príslušného samca za laboratórnych podmienok (in vitro) ako počiatočný krok. Potom sa oplodnené vajíčko implantuje do maternice samice. IVF je však zložitý, nákladný a časovo náročný proces, ktorý má veľa výziev. Preto sa pred implantáciou uskutoční niekoľko lekárskych testov. Preimplantačné genetické vyšetrenie (PGS) a Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) sú dva také experimenty, ktoré sa používajú na určenie, či je embryo bez genetických porúch a či je dieťa zdravé. Kľúčový rozdiel medzi PGS a PGD je ten PGD ​​sa vykonáva na detekciu defektov jedného génu, ktoré môže viesť k špecifickým genetickým choroby zatiaľ čo PGS sa vykonáva na detekciu chromozomálne normálnosť.

OBSAH
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je PGS
3. Čo je PGD
4. Porovnanie bok po boku - PGS vs PGD
5. Zhrnutie

Čo je PGS?

Preimplantačné genetické vyšetrenie (PGS) je genetický test, ktorý sa vykonáva na zistenie chromozomálnej normality oplodneného embrya in vitro. PGS skrínuje embryonálne bunky na normálne chromozomálne číslo. Ľudské telo obsahuje spolu 46 chromozómov v 23 pároch. PGS nehľadá špecifické genetické choroby; namiesto toho hľadá obvyklý počet chromozómov v bunkách embrya. Embryo sa hodnotí na chýbajúce chromozómy alebo extra chromozómy, ktoré menia celkový počet chromozómov.

Cieľom vykonávania PGS je identifikovať abnormálne množstvo chromozómov v embryách pred implantáciou, aby sa predišlo genetickým syndrómom spôsobeným numerickými aberáciami chromozómov. PGS odhaľuje choroby, ako je Downov syndróm, Klinefelterov syndróm atď. Downov syndróm je bežné ochorenie spôsobené trizómiou chromozómu 21. Môže byť ľahko detekované pomocou PGS. Výber pohlavia je možný aj pomocou PGS.

Existuje niekoľko metód používaných v PGS, ako je napríklad generácia sekvencií nasledujúcej generácie (NGS), porovnávacia genómová hybridizácia (aCGH), mikročipy s jedným nukleotidovým polymorfizmom (SNP), kvantitatívna polymerázová reťazová reakcia v reálnom čase (qPCR) atď..

Obrázok 01: Preimplantačné genetické vyšetrenie

Čo je PGD?

Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je technika vykonávaná na identifikáciu porúch jedného génu v in vitro oplodnené embryo pred implantáciou do maternice matky, aby sa zistilo tehotenstvo. Porucha jedného génu je genetické ochorenie alebo Mendelovská porucha spôsobená mutáciou alebo zmenou DNA v konkrétnom géne. Mutovaný gén je známy ako mutovaná alebo chorá alela. Tieto poruchy sa zdedia z rodiča na potomka. Preto je dôležité pred implantáciou embrya skontrolovať, či embryo nemá poruchy jedného génu alebo nie. Poruchy jedného génu sa vyskytujú veľmi zriedkavo. Ak sú však matka a otec nositeľmi tohto konkrétneho genetického ochorenia, potomstvo sa môže stať dedičom potomstva. Preto PGD ponúka párom výber zdravých embryí bez výskytu chorôb.

PGD ​​sa vykonáva pre jednotlivé bunky odobraté z embrya. Môže účinne odhaliť prítomnosť chromozomálnych translokácií alebo mutantov. Existuje veľa porúch jedného génu. Najbežnejšie choroby, ktoré sa zistia pomocou PGD, sú cystická fibróza, kosáčikovitá anémia, Tay-Sachsová, fragilita X, myotonická dystrofia a thalassémia. PGD ​​ponúka šancu určiť pohlavie embrya pred transplantáciou. Je to dôležitá ponuka pre páry, aby vyvážili svoje rodiny. Preto PGD slúži ako dôležitý test pri narodení zdravého dieťaťa bez ochorenia v preferovanom sexe. Výsledok testu PGD sa však opiera o vyhodnotenie jednej bunky. Preto je účinnosť PGD otázna. Invazívnosť biopsie a chromozomálnej mozaiky tiež znižuje účinnosť PGD.

Obrázok 02: Preimplantačná genetická diagnostika

Na uskutočnenie PGD sa používajú rôzne metódy, ako napríklad fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH) a polymerázová reťazová reakcia (PCR). PCR sa používa na detekciu porúch jedného génu a FISH sa používa na zistenie chromozomálnych abnormalít. Popri FISH a PCR sa ako metóda v PGD používa na charakterizáciu genómu embrya aj sekvencovanie jednobunkových genómov..

Aký je rozdiel medzi PGS a PGD?

PGS vs PGD
PGS je genetický test vykonávaný na zistenie, či in vitro oplodnené embryo má alebo nemá normálny počet chromozómov v bunke.	PGD ​​je technika používaná na určenie, či in vitro oplodnené embryo nesie špecifickú génovú mutáciu alebo zmenu DNA v géne, ktorý vedie k genetickej poruche.
Detekcia mutácií jedného génu
PGS nedeteguje mutácie jedného génu.	PGD ​​detekuje mutácie jedného génu.
choroby
PGS je dôležitým testom na odhalenie Downovho syndrómu, Klinefelterovho syndrómu atď.	PGD ​​je dôležitým testom na detekciu cystickej fibrózy, kosáčikovitej anémie, Tay Sachs, Fragile X, myotonickej dystrofie, talasémie atď..

Zhrnutie - PGS vs PGD

PGS a PGD sú dva genetické testy používané na zistenie, či in vitro Oplodnené embryo je vhodné implantovať do maternice, aby sa zistilo tehotenstvo. PGS sa vykonáva na zistenie, či embryo má obvyklý počet chromozómov v bunke. PGD ​​sa vykonáva na zistenie, či má embryo mutácie jedného génu, ktoré spôsobujú genetické poruchy. Toto je rozdiel medzi PGS a PGD. Obidva testy sú veľmi dôležité a mali by sa vykonať pred implantáciou, aby sa preverilo, či je embryo zdravo implantované.

referencie:
1.Stern, Harvey J. „Preimplantačná genetická diagnostika: Prenatálne testovanie na embryá konečne dosahuje svoj potenciál.“ Journal of Clinical Medicine. MDPI, marec 2014. Web. 06. máj 2017
2. Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir a David H. Barad. „Preimplantačný genetický skríning (PGS), ktorý stále hľadá klinickú aplikáciu: systematické preskúmanie.“ Reprodukčná biológia a endokrinológia: RB&E. BioMed Central, 2014. Web. 06. máj 2017