Je dôležité mať všeobecné vedomosti o párovaní báz v DNA, aby sme pochopili rozdiel medzi prechodnými a transverznými mutáciami. V nukleových kyselinách je päť rôznych dusíkatých báz: adenín (A), guanín (G), cytozín (C), tymín (T) a uracil (U). Prvé dve bázy (A a G) sú puríny, zatiaľ čo posledné tri (C, T a U) sú pyrimidíny. T je jedinečný pre DNA a U je jedinečný pre RNA. Purínové bázy tvoria vodíkové väzby s komplementárnymi pyrimidínovými bázami. Je známy ako párovanie komplementárnych báz nukleových kyselín. Komplementová báza A je T v DNA. V RNA namiesto T je prítomný U a A tvorí vodíkové väzby s U. Komplementová báza G je C. Purínové bázy sa skladajú z dvoch kruhových systémov a pyrimidínové bázy sa skladajú z jedného kruhového systému. K mutáciám dochádza v sekvenciách báz DNA a RNA v dôsledku výmen v párovaní báz. Nahradenie nesprávnej bázy počas opravy DNA replikácie enzýmami DNA polymerázy. Transverzia a prechod sú však dve také mutácie, ktoré sa vyskytujú v DNA v dôsledku substitučných chýb, a enzýmy ich nerozoznávajú na opravu.. Prechodná mutácia nastáva v dôsledku výmeny purínov alebo pyrimidínov. Transverzná mutácia nastáva v dôsledku výmeny pyrimidínu za puríny alebo puríny za pyrimidíny. Toto je kľúčový rozdiel medzi prechodom a transverziou.
OBSAH
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je to prechodná mutácia
3. Čo je transverzná mutácia
4. Porovnanie vedľa seba - prechod a prevod
5. Zhrnutie
Prechod je bodová mutácia, ktorá sa vyskytuje v dôsledku výmeny purínov (A ↔ G) alebo pyrimidínov (C ↔ T) v DNA. Je to druh substitučnej mutácie. Počas replikácie môže správny purínový základ nahradiť iný purín. Napríklad namiesto A v správnej sekvencii môže byť G nahradený. Akonáhle je G substituovaný, komplementárny C nahradí druhý reťazec. Rovnakým spôsobom je možné namiesto pyrimidínovej bázy C nahradiť inú pyrimidínovú bázu T a zmeniť komplementárnu bázu v inom reťazci. Prechodové mutácie sú častejšie ako prevody. Jednonukleotidový polymorfizmus je bežný typ bodových mutácií a dva z troch SNP sú spôsobené prechodnými mutáciami. Je však menej pravdepodobné, že prechodné mutácie spôsobia zmeny aminokyselinových sekvencií. Zostávajú teda neutrálne a sú známe ako tiché mutácie.
Obrázok 01: Prechodová mutácia
Transverzia je druhý typ bodovej mutácie, ku ktorej dochádza v dôsledku nesprávnej substitúcie báz. K transverzii dochádza, keď je purínová báza substituovaná pyrimidínovou bázou alebo pyrimidínová báza je substituovaná purínovou bázou, ako je znázornené na obrázku 02.
Obrázok 02: Transverzná mutácia
K transverzii dochádza dvoma možnými spôsobmi, pretože sú prítomné dva pyrimidíny a dva puríny. Pri tomto type mutácie je menej pravdepodobné, že počas translácie vzniknú nesprávne aminokyselinové sekvencie.
Prevody sú spôsobené ionizujúcim žiarením, silnými chemikáliami atď.
Obrázok 03: Prechod a prevod
Prechod verzus prevod | |
Prechod je substitúcia purínu z inej purínovej bázy alebo pyrimidínu z iného pyrimidínu ((C = T alebo A G)). | Transverzia je substitúcia purínu z pyrimidínu alebo pyrimidínu z purínu. |
výskyt | |
Toto je najbežnejší typ bodovej mutácie. | Toto je menej bežné ako prechod. |
možnosti | |
Existuje jeden možný prechod. | Existujú dva možné prevody. |
Zmena v sekvencii aminokyselín | |
Je menej pravdepodobné, že to spôsobí aminokyselinové sekvencie. Takže to zostáva ako tichá mutácia. | Je pravdepodobnejšie, že to spôsobí zmeny aminokyselinových sekvencií. Má výrazný vplyv na výsledný proteín. |
Výmena kruhovej štruktúry | |
Možno pozorovať výmeny báz vo vnútri jednoduchých kruhových štruktúr alebo v rámci dvojitých kruhových štruktúr. | Výmena nastáva v jednokrúžkovej štruktúre s dvojitou kruhovou štruktúrou alebo dvojitej kruhovej štruktúre s jednoduchou kruhovou štruktúrou. |
Mutácia je známa ako akákoľvek zmena, ku ktorej dochádza v základnej sekvencii DNA. Dôvodom môže byť inzercia, delécia, duplikácia, translokácia alebo substitúcia atď. Substitučné mutácie sú dva typy: prechod a transverzia. V prechodnom štádiu je jeden purín substituovaný iným purínom alebo jeden pyrimidín je substituovaný iným pyrimidínom. Pri transverzii je purínová báza nahradená pyrimidínovou bázou alebo naopak. Prechodové mutácie sú častejšie ako transverzné mutácie a je menej pravdepodobné, že spôsobia rozdiel v aminokyselinovej sekvencii v porovnaní s transverziami. Toto je základný rozdiel medzi prechodom a transverziou.
referencie:
1. Watanabe, S. M. a M. F. Goodman. „Na molekulárnej báze prechodných mutácií: frekvencia tvorby bázy 2-aminopurínu.cytozínu a adenínu.cytozínu sa in vitro nezhoduje.“ Zborník Národnej akadémie vied Spojených štátov amerických. U.S. National Library of Medicine, máj 1981. Web. 14. marca 2017
2. Griffiths, Anthony JF. "Molekulárny základ mutácie." Moderná genetická analýza. U.S. National Library of Medicine, 1. januára 1999. Web. 14. marca 2017.
S láskavým dovolením:
1. „Transitions-transversions-v3“ od Petulda - vlastná práca (public domain) prostredníctvom Commons Wikimedia