Rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a sekvenovaním exómu

kľúčový rozdiel medzi celkovým genómovým sekvencovaním a exómovým sekvencovaním je to, že sekvenovanie celého genómu celý genóm organizmu, zatiaľ čo sekvenovanie exómu sekvenuje iba exóm alebo gény kódujúce proteín v organizme.

Sekvenovanie je technika, ktorá určuje presné poradie nukleotidov v konkrétnej molekule DNA. Odráža iba správne poradie štyroch základní; adenín (A), guanín (G), cytozín (C) a tymín (T) v fragmente DNA. Existuje niekoľko metód sekvenovania, ako je napríklad Sangerove sekvenovanie, sekvenovanie nasledujúcej generácie atď. Ďalej môže sekvenovanie podliehať buď úplnému genómu organizmu (celé genómové sekvenovanie) alebo iba génom kódujúcim proteíny v genóme (sekvenovanie exómu)..

OBSAH

1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je sekvenovanie celého genómu
3. Čo je Exome Sequencing
4. Podobnosti medzi sekvenovaním celého genómu a sekvenovaním exómu
5. Porovnanie bok po boku - sekvenovanie celého genómu verzus sekvenovanie exómu v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie

Čo je sekvenovanie celého genómu?

Ľudský genóm obsahuje takmer tri miliardy párov báz DNA. Celé genómové sekvenovanie je metóda, ktorá sekvenuje celý genóm organizmu. Pri sekvenovaní celého genómu sa preto zvažuje celá zbierka molekúl DNA vrátane exómov, intrónov, intergénnych priestorov atď. Okrem toho celé sekvencie sekvencovania genómu nielen genóm, ktorý sa nachádza vo vnútri jadra, ale aj mitochondriálna DNA..

Obrázok 01: Sekvenovanie celého genómu

Pri príprave na toto sekvenovanie je prvým krokom extrakcia celej DNA. Extrahovaná DNA sa potom podrobí postupu sekvenovania použitím vhodného spôsobu sekvenovania. Analýzou výsledných sekvencií pomocou bioinformatického nástroja môžeme zistiť zriedkavé choroby, rakovinu, infekčné choroby atď..

Čo je Exome Sequencing?

Exome je časť genómu, ktorá obsahuje asi 1,5% genómu a je to zbierka exónov. Exóny sú sekvencie, ktoré sa transkribujú do mRNA a potom do konečného proteínového produktu. Z tohto dôvodu exómové sekvenovanie sekvenuje celú sekvenciu kódujúcu proteín v genóme. Exómové sekvenovanie odhaľuje genetické poruchy, pretože väčšina genetických porúch vzniká v dôsledku mutácií génov kódujúcich proteín. Diagnostické procesy genetických porúch preto často používajú ako metódu diagnostikovania choroby sekvenovanie podľa exómu. Tiež pri porovnávaní s celou aplikáciou sekvenovania genómu na genetické testovanie trvá exómové sekvenovanie menej času a je lacnejšie..

Obrázok 02: Presné sekvenovanie

Pri exómovom sekvencovaní je najprv potrebné vybrať z celkovej DNA iba sekvencie kódujúce proteín. Všimnite si, že ľudia majú okolo 180000 proteínových sekvencií. Potom sa exóm sekvenuje pomocou vysoko výkonného spôsobu sekvenovania.

Aké sú podobnosti medzi sekvenovaním celého genómu a sekvenovaním exómu?

• Sekvenovanie celého genómu a sekvenovanie exómu sú dve aplikácie sekvenovania.
• Obidve metódy sú užitočné pri určovaní správneho poradia nukleotidovej sekvencie v oboch metódach.
• Bioinformatika tiež pomáha pri oboch technikách analyzovať údaje.

Aký je rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a sekvenovaním exómu?

Sekvenovanie celého genómu sekvenuje celú DNA genómu organizmu, zatiaľ čo sekvenovanie exómu sekvenuje iba genómové sekvencie kódujúce proteín. Preto je to zásadný rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a sekvenovaním exómu. Aj keď sa obe metódy široko používajú na určenie správneho poradia nukleotidovej sekvencie, celé sekvenovanie genómu je nákladné a časovo náročné ako sekvenovanie exómu..

Nižšie uvedená infografická tabuľka uvádza rozdiel medzi celkovým genómovým a exómovým sekvencovaním.

Zhrnutie - sekvenovanie celého genómu vs sekvenovanie exómu

Sekvenovanie odhaľuje presné poradie báz v fragmente DNA a môže to byť buď sekvenovanie celého genómu alebo sekvenovanie exome. Celé sekvenovanie genómu tu sekvenuje kompletný genóm organizmu, zatiaľ čo sekvenovanie exómu sekvenuje iba sekvencie kódujúce proteín v genóme. Vzhľadom na ich aplikácie je celé sekvenovanie genómu užitočné pri analýze genetických aberácií, ako sú variácie jednotlivých nukleotidov, delécie, inzercie atď. V celom genóme, zatiaľ čo sekvenovanie exómu je užitočné pri detekcii genetických chorôb. Preto je to rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a sekvenovaním exómu.

referencie:

1. „Sekvencovanie celého genómu verzus celý exóm verzus cielené sekvenačné panely.“ Healio, SLACK Incorporated. K dispozícii tu  
2. „Čo sú celé sekvenovanie exómu a celé genómové sekvenovanie? - Genetics Home Reference - NIH. “ Americká národná lekárska knižnica, Národné zdravotné ústavy. K dispozícii tu  

S láskavým dovolením:

1. „Sekvencovanie brokovnice celého genómu verzus hierarchické brokovnice“ Commins, J., Toft, C., Fares, M. A. - „Výpočtové biologické metódy a ich aplikácia na komparatívnu genomiku endocelulárnych symbiotických baktérií hmyzu.“ (CC BY-SA 2.5) prostredníctvom Commons Wikimedia  
2. ”Exome Sequencing Workflow 1a” Autor SarahKusala - Vlastné dielo, (CC BY 3.0) prostredníctvom Commons Wikimedia