gen je úsek
Gén je úsek DNA, ktorý kóduje polypeptid prostredníctvom reťazca RNA. Tieto kódované reťazce vedú k „zvláštnostiam“ u jednotlivca, ako je farba očí a krvný typ. Gén je základnou jednotkou dedičnosti.
Alela je variácia génu. Gény sa vyskytujú v mnohých rôznych formách alebo alelách, ktoré vedú k kódovaniu rôznych reťazcov RNA, a teda rôznych znakov.
Genotyp je skutočný súbor alel prenášaných organizmom. To zahŕňa alely, ktoré nie sú „vyjadrené“. t. j. alely, ktoré nakoniec neovplyvňujú špecifickú črtu, pre ktorú kódujú. Na druhej strane fenotyp je expresia génov. t.j. špecifické vlastnosti, ktoré sa pozorujú v dôsledku genetického zloženia organizmu.
Ďalšie informácie sa nachádzajú v téme Genotype vs Phenotype.
Každý organizmus má dve alely pre každý gén, jednu na každom chromozóme. Ak sú tieto dve alely rovnaké (napr. Obidve kódujú modré oči), nazývajú sa homozygotami. Pokiaľ sú odlišné (napr. Jedno pre modré oči a jedno pre hnedé oči), sú to heterozygoti. V prípade heterozygotov môže jednotlivec „vyjadriť“ buď jednu alebo kombináciu týchto dvoch znakov.
Alely môžu byť dominantné alebo recesívne. Dominantnou alelou je taká, ktorá bude vždy vyjadrená, ak je prítomná. Napríklad je dominantná alela pre Huntingtonovu chorobu, takže ak jednotlivec zdedí alelu pre Huntingtonovu chorobu iba od jedného z rodičov, bude mať túto chorobu. Na druhej strane, recesívna alela je taká, ktorá sa bude exprimovať iba vtedy, ak sa nájde na obidvoch génoch.
Gregor Mendel vykonal rozsiahlu prácu s rastlinami s cieľom identifikovať vzory vo fenotypoch (vyjadrené znaky) a určiť, ktoré alely boli dominantné a recesívne. Štúdium alel môže pomôcť predpovedať vlastnosti u potomkov na základe génov rodičov. Napríklad, ak je alela pre farbu hnedého oka (veľké písmeno B) dominantná a alela pre farbu modrého oka (malé písmeno b) je recesívna, rôzne kombinácie genotypu a fenotypu sa môžu určiť pomocou Punnettovho štvorcového diagramu..
Alely s hnedou a modrou farbou očí u rodičov naznačujú 75% pravdepodobnosť, že potomstvo bude mať hnedé oči.Obaja rodičia v tomto príklade majú heterozygotné alely - pre hnedú (dominantnú) a modrú (recesívnu) farbu očí. Každá z týchto alel môže byť zdedená potomkom od každého rodiča. Štvorcový diagram Punnett ukazuje všetky kombinácie alel, ktoré sú zdedené, a označuje výsledný fenotyp pre farbu očí. Vzhľadom na to, že hnedá farba očí je dominantnou alelou a že 3 zo 4 možností vedú k zdedeniu najmenej jednej alela hnedej farby, je pravdepodobnosť, že potomstvo bude mať hnedé oči, 75%..
Štvorcový diagram Punnett predpovedá výsledok konkrétneho kríženia alebo pokusu o rozmnožovanie. V tomto príklade hrachu má jeden rodič recesívnu formu yy sada aliel a ďalších rodičov yy (heterozygot) sada alel. Diagram zobrazuje 4 možné kombinácie zdedených alel u potomstva a predpovedá výsledný fenotyp v každom prípade. Farba žltá je určená dominantnou alelou Y a farba zelená je určená recesívnou alelou. Pravdepodobnosť, že výsledný hrášok má fenotyp žltej farby, je 50% a pravdepodobnosť zelenej farby je 50%..
Punnettov štvorec pre farbu hrášku.Ďalším príkladom sú krvné skupiny u ľudí. V mieste génu určujú kompatibilitu krvných transfúzií tri alely IA, IB a IO. Jednotlivec má jeden zo šiestich možných genotypov (AA, AO, BB, BO, AB a OO), ktoré produkujú jeden zo štyroch možných fenotypov: „A“ (produkovaný AA homozygotnými a AO heterozygotnými genotypmi), „B“ (produkovaný pomocou homozygotných BB homozygotných a BO heterozygotných genotypov), „AB“ heterozygotov a „O“ homozygotov.
Teraz je známe, že každá z alel A, B a O je v skutočnosti triedou viacerých alel s rôznymi sekvenciami DNA, ktoré produkujú proteíny s identickými vlastnosťami: v lokusu ABO je známych viac ako 70 alel. Jednotlivec s krvou typu A môže byť AO heterozygot, AA homozygot alebo A'A heterozygot s dvoma rôznymi alelami „A“..
„Divoké“ alely sa používajú na opis fenotypových znakov pozorovaných v „divokej“ populácii subjektov, ako sú ovocné mušky. Zatiaľ čo divé alely sa považujú za dominantné a normálne, „mutantné“ alely sú recesívne a škodlivé. Verí sa, že divé alely sú homozygotné vo väčšine lokusov génov. Mutantné alely sú homozygotné v malej frakcii génových lokusov a považujú sa za infikované genetickou chorobou a častejšie v heterozygotnej forme v „nosičoch“ pre mutantnú alelu. Väčšinou sú všetky génové lokusy polymorfné s viacnásobnými variáciami alel, v ktorých genetické variácie väčšinou vytvárajú zrejmé fenotypové znaky.